דיקור לבדיקת מי שפיר לגילוי מומים כרומוזומלים
שלח לחברדיקור מי השפיר מאפשר לכם לדעת אם תינוקכם לוקה במום כרומוזומלי. התקדמות הרפואה והשתכללות שיטותיה הביאו לכך שהבדיקות לגילוי מומים כרומוזומליים נעשים לאו דווקא לנשים שבסיכון גבוה כמו כאלו שילדו בעבר תינוקות בעלי מום או כאלו בגיל מתקדם אלא גם לנשים צעירות בשנות העשרים והשלושים לחייהן.
מאת: דר' שרגא וקסלר - מנהל מכון שער לבריאות האישה, גינקולוג, מנתח ומיילד, מבצע סקירות מערכות, ברור גנטי ייעוץ ומעקב הריון וחבר הנהלת האגודה לתכנון המשפחה.
צילום באדיבות 2p סטודיו
השיפור בשיטות המעקב אחר נשים הרות הביא להקטנה משמעותית בתחלואה ובתמותת עוברים וילודים.
הבעיה העיקרית שטרם נפתרה היא מומים בעוברים אשר טרם נמצאה שיטה למניעתם, ואשר מהווים אחוז הולך ועולה בקרב העוברים והתינוקות החולים או הנפטרים.
גילוי מוקדם של מומים אלו בודאי יעזור הן לשיפור מעקב ההריון ולמניעת החמרת מצבם, הן לטיפול מיידי בהם לאחר הלידה, והן להחלטה לסיים את ההריון מוקדם ככל שניתן עקב מומים ממיתים (לטלים).
השתפרות הרפואה והשתכללות שיטותיה הביאו לכך שהבדיקות לגילוי מומים כרומוזומליים נעשים לאו דווקא לנשים שבסיכון גבוה כמו כאלו שילדו בעבר תינוקות בעלי מום או כאלו בגיל מתקדם אלא גם לנשים צעירות בשנות העשרים והשלושים לחייהן.
ידוע כי ככל שעולה גילם של ההורים ובעיקר גילה של האם, עולה שכיחותם של כלל המומים הכרומוזומליים ובמיוחד זו של תסמונת דאון (הידועה יותר בכינוי "הסינדרום המונגולואידי"), כפי שמוצג בטבלה. ראוי להדגיש גם את גילו של האב, שבמידה שהוא מעבר ל- 50, הוא "תורם" לעליה בשכיחות מומים כאלו.
פענוח הטבלה:
(א+ב) סיכון כולל של כל המומים הכרומוזמליים ומומי מערכת העצבים המרכזית הניתנים לגלוי בדיקור מי שפיר.
(ב) סיכון של מומי מערכת עצבים מרכזית (חלבון עוברי גבוה)
(א) סיכון כולל של כל המומים הכרומוזומליים*
כיצד נוצר מום כרומוזומלי ומהי תסמונת דאון?
במהלך ההפריה הנורמלי, תא זרע שהינו בעל 23 כרומוזומים מפרה ביצית שגם לה 23 כרומוזומים. כרומוזומים הם מבנים דמויי חוט בתוך גרעין התא, המכילים את המטען הגנטי לביצית המופרית, ובהמשך לעובר, יש כתוצאה מכך 46 כרומוזומים המסודרים ב- 23 זוגות.
אולם אם תא זרע, או ביצית, קיבלו כרומוזומים עודפים בעת שנוצרו לראשונה, יתכן שיהיו בתא זרע או בביצית 24 כרומוזומים במקום 23 הכרומוזומים הקיימים כרגיל. וכך, כאשר תא זרע ובו 23 כרומוזומים מפרה ביצית ובה 24 כרומוזומים, התוצאה היא ביצית מפרית ועובר עם 47 כרומוזומים. כל זוגות הכרומוזומים ממוספרים מ- 1 עד 23 והכרומוזום העודף בתסמונת זאת נמצא בזוג ה- 21, ועל כן קרויה תסמונת זאת גם בשם טריזומיה 21.
קיימים עוד סוגים נוספים של פגמים גנטיים המובילים ליצירת הטריזומיה 21, שחלקם ניתן לאיתור בהורים עוד בטרם נוצר ההריון. הימצאותו של חומר גנטי עודף זה, משבשת את התפתחותם התקינה של המוח והגוף, כפי שקורה בתסמונות דאון.
תסמונת זו תוארה לראשונה בסוף המאה ה- 19 על ידי הרופא הבריטי ד"ר לאנגדון דאון, ומכאן שמה. הבעיה החמורה ביותר של ילדים הלוקים בתסמונת זאת היא הפיגור השכלי. נוסף על כך ,רובם מגלים איטיות בהתפתחותם המוטורית, הם לומדים באיחור לשבת, לזחול, לעמוד, להלך, לדבר ועוד. בילדים אלו ניתן למצוא שיעור גבוה יותר של מומי-לב והם נוטים ללקות במחלות נוספות.
אין בדברים האלו כדי להוריד מערכם של ילדים אלו. השתלבותם במשפחה ובחברה כיום עברה קפיצת מדרגה ביחס למה שהיה נהוג בשנים שעברו.
כיום עומדות לרשותנו דרכים אחדות לברר אם העובר תקין מבחינה כרומוזומלית ואם אין הוא נושא, לדוגמא, את תסמונת דאון. הדרך הנפוצה והוותיקה ביותר היא דיקור מי השפיר – אמניוצנטזיס, שגם היא זכתה לשכלולים.
העובר הנמצא ברחם אמו טובל בתוך מי-שפיר. אלה נוצרים הן על ידי רקמות האם והן על ידי כליות העובר, ומכילים בנוסף למים ושאר מרכיבי נוזל הדם (ללא כדוריות הדם עצמן) גם תאים עובריים שנשרו מגופו של עובר.
מטרתם של בדיקה זו היא להשיג את התאים הללו, לגדלם בכלים מיוחדים ולבדוק את הכרומוזומים של העובר ואת תפקודם מבחינה ביוכימית. בדיקת הכרומוזומים מאפשרת גם לקבוע את מין העובר.
כבר לפני כ- 100 שנים השתמשו בשיטה זו למטרות שונות, כמו ניקוז עודף מי שפיר, אולם לשם אבחון מומים לפני הלידה משתמשים בדיקור מי השפיר זה כ- 50 שנה, ובעיקר ב- 25 השנים האחרונות.
המועד הנוח ביותר לביצוע הבדיקה הוא בין השבוע ה- 16 לשבוע ה- 20 להריון (בממוצע, השבוע ה- 18; כלומר ארבעה חודשים). בתקופה זו, כמות מי השפיר היא כ 200 מ"ל, משקל העובר כ- 100 גרם ואורכו כ- 16 ס"מ.
כיצד מתבצע הדיקור?
לפני ביצוע הדיקור, נהוג להפגש עם האשה, לודא את תקינות ההריון, לברר את סוג הדם [rh] להסביר את אופן ביצוע הדיקור, לענות לשאלות האישה, לבצע סריקה על קולית (אולטרא סאונד), כדי לאשר את גיל ההריון (על סמך מדידות אברי העובר), לקבוע את מיקום השליה (על מנת להימנע מפגיעה בה), לקבוע את אזור הדיקור (אזור ריכוז מי השפיר) ולקבוע את מספר העוברים (המצריך מספר דיקורים).
לפני הדיקור עצמו מחטאים את המקום, ויש הנוהגים להרדים בזריקה מקומית. אחר כך מניחים את מתמר האולטרהסאונד על בטן האישה. תוך כדי הסתכלות על מסך האולטרהסאונד מחדירים מחט דקה דרך כל שכבות הבטן אל תוך חלל הרחם וחלל מי השפיר. קצה המחט נראה כל העת על מסך האולטרהסאונד והרופא מוודא שאינו מתקרב לעובר. כאשר האישה רגועה ולאחר הסבר ממצה, אין הפעולה כרוכה בכאב מיוחד. וראוי לצטט אמרה שכיחה של נשים: "אילו ידעתי שזה כל העניין לא הייתי פוחדת כל השבוע".
לאחר ששואבים את מי השפיר, משחררים את האישה לעיסוקיה ויש האומרים שהיא יכולה לחזור בהקדם לפעילות רגילה. הכמות שנשאבה לא תחסר לעובר, שכן היא נוצרת מחדש במהירות.
קורה שבדיקור ראשון לא מאתרים נוזל, ויש לבצע דיקור חוזר. קורה שהדיקור מעלה נוזל דמי. מקורו של הדם באם, בדרך כלל, ואין הוא מפריע לביצוע הבדיקה. לא נהוג לתת אנטיביוטיקה לפני הפעולה או לאחריה.
נוזל מי השפיר הנשאב (20-30 סמ"ק שהם 1-2 כפות) מועבר מיד למעבדה לגידול התאים העובריים. תהליך זה כולל בדיקת הכרומוזומים ונמשך 3-4 שבועות. יש לזכור שאם מתגלה בעיה וההורים מחליטים לסיים את ההריון בהפלה, יש לעשות זאת עד השבוע ה- 24 (חודש חמישי וחצי).
אם סוג הדם של האם הוא rh שלילי ולבעלה rh חיובי, יש לתת לאם זריקה תוך שרירית של אנטי d, חומר המיועד לסתור אי התאמה אפשרית בין דם העובר לבין דם האם.
שיעור הסיבוכים הכרוכים בבדיקה זו קטן עד מאוד. השילוב של הסריקה העל קולית לפני הדיקור, ובמשך הדיקור, הקטין במידה ניכרת את הסיבוכים, שהיו במקרים רבים דיקור של שליה, חבל טבור, או עובר, או מקרים שבהם לא אותר ריכוז של מי שפיר המתאים לדיקור. שיעור הסיבוכים המביא לאיבוד ההריון ושרשום בספרות הרפואית המקובלת נע בין 1.5 ל- 5 מקרים לאלף דיקורים. ככל שניסיונו של המבצע רב יותר, וככל שרבה מיומנותו בביצוע הסריקה העל קולית, כך יקטן עוד יותר שיעור הסיבוכים.
לאחרונה התפרסם מחקר בארה"ב בירחון obstetrics & gynecology, מצא כי שיעור ההפלות בעקבות דיקור מי שפיר נמוך בהרבה מהמספרים הנ"ל.
אוכלוסיית המדגם כללה 35,003 נשים בהריון כאשר 3,096 מהם עברו דיקור והשאר - 31,907 שימשו כקבוצת בקרה.
מניתוח ממצאי המחקר עלה, כי שיעור ההפלה הספונטני-עצמוני (הפלה לפני השבוע ה=24) עמד על 1% בקרב קבוצת המחקר ו=0.94% בקרב קבוצת הבקורת.
ניתוח נתונים אלו מראה ששיעור מקרי ההפלה עקב דיקור מי השפיר (סך ההפלות בקבוצה הראשונה בהפחתת שיעור ההפלות בקבוצת הבקרה) עמד על 0.06% בלבד.[ יש להפחית 0.94% , שזה שיעור ההפלות בקרב העוברות דיקור מתוך ה 1% , שזה שיעור ההפלות בקרב קבוצת הבקורת].
שיעור הפלות זה של 6 מקרים ל 10,000 דיקורים או 1 הפלה ל 1666 דיקורים הינו מספר נמוך ביותר ומצדיק ביצוע דיקור מי שפיר בכל גיל של אישה. ראוי לזכור שהסיכון של אישה בת 20 ללקות במום כרומוזומלי הניתן לאיתור בדיקור מי שפיר עומד על 1:500, שיעור הגבוה ביותר מפי 3 מאשר השיעור של אובדן ההריון.
אין ספק שתוצאה נמוכה זו מוסברת בנסיוננו הרב שמצטבר במשך שנים של אלפי דיקורים על רקע השימוש בו זמני בסריקת אולטרהסאונד המבטיחה שמחט הדיקור לא תפגע בעובר. עוד להדגיש שבשנים האחרונות הפכנו את ארוע הדיקור לארוע סטרילי. אחרי חיטוי הבטן משתמשים בג'ל סטרילי ואף עוטפים את מתמר האולטרהסאונד בשקית סטרילית.
לפני שנים סיכמתי תוצאות שלי ושל מספר רופאים מיומנים ומצאתי ששיעור ההפלות עמד על 1 ל 1000 דיקורים. יפה שנושא זה נבדק שוב ומשמח שהתוצאות השתפרו.
חשיבות רבה לנתונים אלו מול הגל שהתעורר לאחרונה במדיה כנגד בדיקה זאת.
סיבוכים אחרים שאינם גורמים בהכרח להפסקת ההריון, הם דליפה זמנית של מי שפיר, דמם קל, דלקת קרומי השפיר והתכווצויות . גם שיעורם של אלה נמוך ביותר.
כדאי לדעת שקורה לעיתים (בשכיחות מועטה), שלא מצליחים לגדל במעבדה את התאים העובריים שהוצאו ממי השפיר, ואז לא ניתן לדעת את הפרטים הנחוצים ויש לחזור על הדיקור. עניין זה מתברר די מהר, כך שכמעט ולא מפסידים זמן במידה ויש צורך לבצע בהמשך הפסקת הריון.
אלו נשים עוברות דיקור מי שפיר?
א. לאחר עיון קצר בטבלה, ניתן להיווכח שהסיכון הכולל של כל המומים הכרומוזומליים בגיל 20 הוא 1 לכל 526 הריונות (או 1.9 מקרים לכל 1000 הריונות), ואילו בגיל 35 הסיכון הכולל הוא 5 מקרים לכל 1000 הריונות. שיעורי סיכון אלו של 1.9-5 מקרים לכל 1000 הריונות, מתאימים לשיעור הסיבוכים המביאים לאבדן הריון, כמוזכר לעיל. לכן, מיומנות של מבצע הבדיקה תכריע באיזה גיל כדאי לערוך את הבדיקה. מובן כי כאשר המיומנות גבוהה, הנטייה תהיה לבצע את הדיקור בגיל 20 ואף למטה מזה.
מסיבות תקציביות, משרד הבריאות קבע כי גיל 35 הוא הגיל הקובע, ומי שמעונינת לבצע דיקור לפני גיל זה (ללא סיבה אחרת כמפורט בהמשך) מחויבת במלוא התשלום.
ב. נשים שילדו ילד קודם בעל מום בכרומוזומים שלו. היות שהסיכוי ללידת ילד נוסף בעל מום דומה גבוה יותר מאשר אצל אישה שילדה קודם לכן ילד בריא, הרי מומלץ לבצע דיקור מי שפיר.
ג. אישה שהיא או בעלה בעלי מבנה כרומוזומלי לקוי.
ד. אישה שנושאת מחלה הקשורה לכרומוזומים המיני שלה (x). אישה זו בריאה , אך כל בן זכר שייוולד יהיה חולה. דיקור מי השפיר במקרה זה עוזר לקבוע את מין העובר וכן לאתר את המחלה, אם זה אפשרי.
ה. אישה שהיא או בעלה נושאים מחלה תורשתית.
ו. אישה שבבדיקת דמה נמצא חלבון אלפא עוברי מוגבר, ללא סיבה הנראית לעין.
מהי בדיקת חלבון עוברי?
מלבד בדיקת הכרומוזומים בתאים העובריים, ניתן לבדוק במי השפיר את רמת החלבון העוברי (alfa feto protein). חלבון זה נוצר במקורו בעובר ומשם הוא מופרש למי השפיר ובהמשך לדם האם.
רמת החלבון העוברי גבוהה במספר מקרים של מומים במערכת העצבים המרכזית ובעמוד השדרה, ובמספר קטן של מומים נוספים. הבדיקה של רמת חלבון זה בדם האם היינה בעלת מהימנות נמוכה בהרבה מזו שבמי השפיר ועל כן, במקרים שבהם קיימת אי בהירות (כגון ריבוי עוברים, או עובר מת) או שהרמה בדם נמוכה ביותר – ממצא המגדיל את הסיכויים להולדת תינוק בעל תסמונת דאון – מבצעים בדיקת רמת חלבון זה במי השפיר, ורק רמתו שם קובעת אם קיימת בעיה או לאו.
מובן, אם כן, כי נשים העוברות דיקור מי שפיר במטרה לברר מום כרומוזומלי, פטורות מבדיקת החלבון העוברי בדמן, משום שבדיקה זו מבוצעת ישירות במי השפיר.
מהי בדיקת שאיבת סיסי שיליה?
ראוי להזכיר בדיקה גנטית נוספת והיא שאיבת סיסי שליה (cvs) הנעשית גם היא למטרת בחינת כרומוזומי העובר. אופן ביצוע בדיקה זו נעשית בדומה לגרידה. יתרונה בביצועה המוקדם – שבועות 9-11 וחסרונה בשיעור הפלות גבוה יותר 3%-6% (30-60 הפלות ל- 1000 הריונות).
האם ההתקדמות ברפואה לא הקטינה את שכיחות המומים המולדים?
השיפור בשיטות המעקב אחרי נשים הרות הביא להקטנה משמעותית בתחלואה ובתמותת עוברים אך השפעת אלו על הורדת שכיחות המומים המולדים קטנה. האיזון המוצלח של סכרת אכן הנו דוגמא חריגה לטובה, בה טיפול נכון ומוקדם בהריון ואף לפניו מקטין שכיחות מומים. אולם לבד מהסכרת, רוב המומים לא ניתנים למניעה ושכיחותם בקרב גורמי תחלואה ותמותה של עוברים וילודים הולכת ועולה.
היש קשר בין שכיחות המומים לבין גיל ההורים?
מחקרים רבים מוכיחים שככל שעולה גיל ההורים ובעיקר זה של האם, שכיחות המומים המולדים בעובריהם – עולה. בטבלה מפורטת שכיחות המומים השונים הניתנים לגילוי במי שפיר, וניתן להתרשם מהשפעתה ע"י גיל האם.
מה שכיחות המומים הניתנים לגילוי בבדיקת מי השפיר?
כאמור, שכיחות המומים, כולל אלה הניתנים לגילוי תלויים בגיל האם (ראה טבלה 1). לדוגמא בגיל 25 שכיחות תסמונת דאון היא 1:1256. שכיחות כלל המומים הכרומוזומליים הניתנים לגילוי היא 1:476. שכיחות מומים במערכת העצבים המרכזית היא 1:1000 ואילו שכיחות כל סוגי מומים אלו והניתנים לגילוי במי שפיר היא 1:322. שכיחות זו בעלת משמעות בהשוואה לסיכון שבביצוע הדיקור.
האם קורה שיש צורך ביותר מדיקור אחד?
קורה שבדיקור ראשון לא מאתרים נוזל ואז יש צורך לחזור עליו פעם נוספת או פעמיים נוספות לכל היותר. קורה לעיתים שהדיקור מעלה נוזל דמי שמקורו לרוב בדם האם. בדרך כלל אין הוא מפריע להמשך הפעולה. במקרה של תאומים הנמצאים בשני שקי הריון נפרדים יש צורך לבצע שני דיקורים, אחד מכל שק.
לסיכום
השכיחות העולה של כלל המומים הכרומוזומליים, ככל שעולה גיל האם, והשכיחות היורדת של סיבוכי דיקור מי השפיר, מביאים להגדלת השימוש בבדיקה זו תוך הקטנת מספר התינוקות הפגועים ומספרן של המשפחות הסובלות.
