תסמונת טרנר (Turner Syndrome)
שלח לחברמהי תסמונת טרנר? במי היא עשויה לפגוע? איך מאבחנים את התסמונת? איך מתבטאת התסמונת אצל החולות ואיך מטפלים? קראו...
תסמונת טרנר היא תסמונת שכיחה למדי (1 מכל 2000 לידות של בנות).
מהי תסמונת טרנר
הרכב תקין של כרומוזומים בגוף (קריוטיפ ), כולל כרומוזומי המין בבנות מוגדר כ 46,XX. בתסמונת טרנר יש חסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי ה-X. כיוון שעל גבי כרומוזום ה-X נמצאים גנים רבים חשובים, חסר בכרומוזום זה יכול להיות מלווה בהפרעה במערכות רבות בגוף.
התסמונת אינה תורשתית ועל כן לא מושפעת מגן ההורים.
אבחון תסמונת טרנר
אבחון התסמונת נעשה באמצעות בדיקת קריוטיפ (בדיקת כרומוזומים) במהלך ההיריון על ידי בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, ולאחר הלידה - בבדיקת דם לילדה בה יש חשד לתסמונת.
מה המאפיינים הקליניים של תסמונת טרנר
בתסמונת טרנר יש טווח רחב של מאפיינים קליניים. המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה והפרעה בתפקוד השחלתי שעלולה לגרום להעדר הופעת סימני מין משניים, ובהמשך פגיעה בפוריות.
בתסמונת זו יכולה להיות פגיעה מולדת במערכות נוספות בגוף - לב, כליות, שלד, ושמיעה. וכן נטייה מוגברת להתפתחות מחלות אוטואימוניות, הפרעה במשק הסוכרים, הפרעה בפרופיל השומנים ובתפקודי הכבד וירידה בצפיפות העצם בגיל בוגר.
יש לזכור שבעיות אלו מופיעות רק אצל חלק מהבנות ומתפתחות במהלך השנים. לכן להגברת המודעות בקרב מטופלות עם תסמונת זו יש חשיבות רבה.
ההערכה הרפואית הרב מערכתית בחיפוש אחר בעיות ומעקב שוטף יביאו לאיתור מוקדם, מניעה וטיפול מוקדם בכלל הבעיות עם שיפור באיכות החיים.
חשוב להדגיש שנשים רבות עם התסמונת נוטות להפסיק מעקב רפואי לאחר שסיימו את תהליך הגדילה וההתבגרות. היות שהתסמונת עלולה לפגוע במערכות רבות בגוף וחלק מן הבעיות מופיעות רק בגיל הבוגר, יש חשיבות מרבית להמשיך מעקב מסודר ושוטף במרפאות המתמחות באותן בעיות בגיל המבוגר.
רוב הילדות והנשים עם תסמונת טרנר חיות חיים מלאים ורגילים. התפקוד האינטלקטואלי בבנות עם טרנר דומה לכלל האוכלוסייה, ורמת המשכל שלהן תקינה. אולם בגלל מורכבות התסמונת יש צורך במעקב צוות רב מקצועי במרכזים המתמחים בנושא זה.
צוות המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת במרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת הכללית יקיים ביום רביעי ה-26.10.2016 כנס העוסק בהיבטים השונים של תסמונת טרנר ויספק סקירה מקצועית ומקיפה על ההיבטים השונים של התסמונת, מבחינה רפואית, פסיכולוגית וחברתית.
