נמצא הגן הפגום האחראי על מחלת ה HFM
שלח לחברחוקרים בראשותו של פרופסור יהודה אסרף, ראש המעבדה לחקר הסרטן ע"ש פרד וישקובסקי מהפקולטה לביולוגיה בטכניון, גילו ואפיינו פגם גנטי מולד אצל תינוק הסובל מהמחלה הקטלנית Hereditary Folate Malabsorption (HFM). פגם זה העובר בתורשה מביא לפגיעה בחלבון PCFT האחראי לקליטתה של החומצה הפולית מן המעי הדק. החומצה הפולית הינה ויטמין החיוני להתפתחות תקינה של מערכות גוף מרכזיות ובהן מערכת הדם הכוללת את תאי הדם האדומים החשובים להובלת החמצן לרקמות; תאי הדם הלבנים החיוניים לתפקוד מערכת החיסון וכן מערכת העצבים המרכזית.
התינוק החולה הגיע לבית החולים "שניידר" כשהוא סובל מאנמיה קשה, פרכוסים ובלימה בהתפתחותו. בבדיקות יסודיות התברר שהוא סובל מרמה נמוכה ביותר של חומצה פולית בדם ובנוזל השדרה. לפיכך הועלה חשד כי מדובר כנראה במחלה מולדת הקרויה HFM שבה התינוק החולה לוקה בהיעדר קליטה של חומצה פולית מהמעי הדק אל הדם וכן מהדם אל נוזל השדרה. לתינוק הוזרקה דרך הוריד נגזרת של חומצה פולית הזמינה לתאים הקרויה חומצה פולינית, והדבר הביא לנורמליזציה יחסית של ערכי החומצה הפולית בדם וכן לנרמול מסוים של רמת החומצה הפולית בנוזל השדרה.
על החומצה הפולית:
שמה של החומצה הפולית (Folic acid) נגזר מהשם הלטיני Folia כלומר עלים. ואכן, עלים ירוקים עתירים בויטמין זה הנמנה עם משפחת הB- ויטמינים. יונקים ובכללם האדם אינם מסוגלים לייצר חומצה הפולית ולכן חייבים לקלוט אותה מן המזון. כאמור, ירקות בעלי עלים ירוקים כגון תרד, חסה, ברוקולי וכן מזונות אחרים כמו כבד עשירים בחומצה הפולית. המנה היומית המומלצת של חומצה פולית אותה אנו חייבים לקבל הינה 400 מיקרוגרם. החומצה הפולית חיונית ביותר להיווצרות נוקלאוטידים שהם אבני הבנין של החומר התורשתי, ה-DNA. בהיעדרה או בחוסר חמור של החומצה הפולית לא ייווצרו מספיק מאבני הבנין הללו, החומר התורשתי לא ייווצר וכתוצאה מכך מח-העצם לא יוכל ליצור מספיק תאי דם אדומים ותאי דם לבנים חדשים דבר שיסתיים בכשל של מערכת הדם והובלת החמצן, כמו גם כשל במערכת החיסון המושתתת על פעילותם של תאי דם לבנים. יתירה מזאת, חומצה פולית היא ויטמין החיוני להתפתחות מערכת העצבים המרכזית של העובר והילד המתפתח. ואכן, בשנים האחרונות הוכח מעל לכל ספק שנשים שנטלו חומצה פולית טרם ההיריון וכן במהלך ההיריון היו מוגנות באופן מובהק מפני לידה של תינוקות הסובלים ממומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית. ממצאים אלה הובילו להוספת חומצה פולית ללחם ולדגני הבוקר. באדם הבוגר, החומצה הפולית חיונית גם כן במניעת מחלות של כלי דם כליליים וכן טרשת עורקים שכן במצב חסר של חומצה פולית בדם נוצרים ריכוזים גבוהים של הומוציסטאין הידוע כחומר המזיק לתאי אנדותל המרכיבים כלי דם.
