בעיית הכרומוזומים השקטה גורמת להפלות חוזרות
שלח לחברבעיית הכרומוזומים השקטה גורמת להורים פוריים ובריאים להפלות חוזרות או לידת ילד עם צרכים מיוחדים. הכשל ניתן לאבחן מקדים, אולם הבדיקה לרוב לא נעשית מחוסר מודעות.
למרכז הרפואי לפוריות הגיעו בני זוג שיש להם שני ילדים עם צרכים מיוחדים ונתקלים כעת בבעיה של הפלות חוזרות בניסיון להביא ילד נוסף לעולם. במסגרת הבירור, אשר כלל גם אבחון גנטי, נמצאה אצל האב הפרעה בסידור החומר הגנטי, שלא גורמת לו כל תופעה אצלו היות וכל הגנים נמצאים. לכן, בטרם לידת ילדיו הוא כלל לא היה מודע שהוא נושא "פצצה גנטית" מתקתקת שבאה לידי ביטוי רק במערכת הפריון.
לדברי ד"ר איליה בר, יו"ר המרכז הרפואי לפוריות, כאשר תאי הזרע של מי שלוקים בכשל הגנטי מבשילים, נוצרים זירעונים בעלי מספר עודף או חסר של גנים. כאשר הזירעון מפרה ביצית תקינה יוצר עובר לא מאוזן מבחינה גנטית, שבמקרה הטוב לא ישתרש ברחם, במקרה הפחות טוב תהיה הפלה עצמונית בתחילת ההיריון ובמקרה הגרוע יולד ילד עם הפרעה גנטית. תהליך דומה קורה גם אצל נשים שלוקות בכשל הגנטי של טרנסלוקציה מאוזנת.
הבעיה ניתנת לאבחון מוקדם באמצעות בדיקה של תקינות הרצף הגנטי, אולם בפועל זוגות שמנסים להיכנס להריון לא מודעים כלל לסכנה של קיומה ולכן לא מבצעים את הבדיקה.
הם עלולים להיקלע להפלות חוזרות בלי לדעת את הסיבה, או להצליח בהריון אך ללדת ילד עם צרכים מיוחדים. מי שסובלים מהפלות נוטים לייחס לכך סיבות שונות, אולם בפועל ב-98% מהמקרים מדובר בבעיה גנטית כזו או אחרת.
מאחר והיכולת לאבחן את הכשל היא חדשה יחסית מבחינה טכנולוגית, אין עדיין סטטיסטיקה על שכיחותו באוכלוסיה. לדברי ד"ר בר, הידע המצטבר על בעיות גנטיות מחזק את החשיבות של עריכת אבחון גנטי כולל בטרם תחילת טיפולי פוריות וקביעת תוכנית מותאמת באופן אישי לפי התוצאות. שיטת ה"ניסוי וטעיה" הנהוגה במרבית המקומות עלולה מעבר לסבל הנפשי ולהוצאות הכספיות לגרום לנזק בלתי הפיך לבני הזוג.
