טיי זקס
שלח לחבר
מחלת הטיי זקס מקורה במחסור באנזים hexosaminidase a. המחלה גורמת לפיגור שכלי קשה. תוחלת החיים של החולים במחלה היא 3-5 שנים. המחלה גורמת להרס של מערכת העצבים אצל הילד הרך. הילד הנפגע נראה בריא לחלוטין עד להגיעו לגיל 6 חודשים בערך.
עם הופעת הסימנים הראשונים של המחלה מתחילה הידרדרות כללית מהירה. הילד מאבד את כישוריו הגופניים, הוא מפסיק לזחול או להסתובב, הוא מאבד את כושר הראיה ואת היכולת לתפוס דברים בידיו ולהחזיק בהם. פיגור שכלי מופיע זמן קצר לאחר הופעת סימני המחלה הראשונים.
פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, במרכז הרפואי איכילוב תל אביב:
על מנת שייוולד צאצא הלוקה במחלה, על שני ההורים להיות נשאים של עותק אחד תקין ועותק אחד פגום של הגן האחראי לתסמונת. לזוג הורים נשאים יש בכל הריון סיכון ל- 1 ל- 4 (%25) ללידת ילד/ה הלוקה במחלה. המחלה נדירה במרבית אוכלוסיות העולם. באוכלוסייה הישראלית היא קיימת בשכיחות יתר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי (שיעור הנשאות כ- 1:30) ובקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (שיעור נשאות 1:110).
בשלב הראשון נבדק רק אחד מבני הזוג. אם לא נמצא נשא, אזי הסיכון ללידת צאצא הלוקה בטיי זקס נמוך והבירור מסתיים.
במידה ובן/בת הזוג הנבדק מתגלה כנשא, על בן/בת הזוג השני לקבל יעוץ גנטי.
כיום מתאפשרת בדיקת נשאות טאי זקס מולקולרית- בדיקה פשוטה גם לנשים הרות (בעבר נשלחו בעיקר בני הזוג מאחר והבדיקות נעשו בשיטה של בדיקת האנזים בנסיוב. ובדיקה כזאת בנשים הרות הייתה מורכבת יותר בשל רמת האנזים המשתנה בהריון).
בדיקת טיי זקס, הנה בדיקה הנמצאת בסל הבדיקות במימון משרד הבריאות והיא ניתנת לביצוע חינם במגוון מכונים ומרפאות ברחבי הארץ.
לרשימת המכונים והמרפאות בהם ניתן לבצע בדיקות נשאות לטיי זקס לחצו כאן.
