לידת תינוק שחולה במחלה גנטית כלשהי היא עובדה לא פשוטה עבור ההורים, ולא פחות עבור הרך הנולד. חייו של אותו תינוק לא יהיו כמו חייו של אדם בריא ויתכן ומרבית הסיכויים שייאלץ להיות תלוי בטיפולים תרופתיים כל חייו. כיום ניתן אומנם לטפל במחלות גנטיות רבות על ידי תרופות שמשפרות משמעותית את איכות חייהם של החולים ומאפשרות להם לחיות חיים כמעט רגילים, אולם כשיש אפשרות למנוע מראש לידת תינוק עם מחלה גנטית, הורים רבים מעדיפים לבחור באופציה הזו. כמי שליוותה מאות זוגות, שאחד מהם חולה במחלה גנטית, אשר היו מוכנים לעשות כל מה שניתן כדי להביא לעולם תינוק בריא, אני מודעת לכך שכשנולד לזוג כזה תינוק בריא האושר הוא עצום. 

 

לבני זוג שהם נשאים של מחלה גנטית כלשהי, יש סיכוי שנא בין אחוזים בודדים עד 50% ללדת תינוק שחולה באותה מחלה גנטית. אבחון גנטי טרום השרשתי שקיים בישראל מאז תחילת שנות האלפיים מאפשר לאותם בני זוג להיעזר בהליך של הפריה חוץ גופית ואבחון גנטי של העוברים בטרם החזרתם לרחם. זוגות שהם נשאים של מחלה גנטית, חשוב שיידעו כי ניתן לבצע אבחון טרום השרשתי לכל מחלה שידוע הבסיס הגנטי, גם אם היא מאוד נדירה.. זוגות שאחד מבני הזוג חולה במחלה גנטית או במידה ושני בני הזוג נשאים של מחלה גנטית כלשהי, זכאים לרוב למימון קופת החולים של אבחון גנטי טרום השרשתי לעד שני ילדים. אם מדובר ביותר משני ילדים, יש מקרים מסוימים בהם ניתן אישור מקופת החולים למימון אבחון טרום גנטי. 

כיום יש מספר בתי חולים בארץ בהם ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי, כשהגדול שביניהם נעשה בבית חולים שערי צדק. היחידה לאבחון גנטי בבית חולים שערי צדק שהוקמה בשנת 2005 נחשבת לאחד מחמשת המרכזים המובילים בעולם בתחומה, בה משתמשים בכלים ייחודיים לשם השגת דיוק מקסימאלי בתוצאות הבדיקה. מאז הקמת היחידה  נולדו 300 עוברים בריאים לבני זוג שטופלו בה. 

 

אחוזי ההצלחה של כניסה להריון ביחידה לאבחון טרום השרשתי במרכז הרפואי שערי צדק עומדים על 40%. מדובר בנתון מרשים וגבוה מאוד בהשוואה למרכזים כאלה באירופה. כמו כן, הדיוק בשערי צדק מאוד גבוה ועומד על כ 100%, כך שאין החזרות של עובר חולה. 

אחת הדוגמאות המרגשות לעבודת היחידה היא זוג המתגורר בירושלים שהגיע אלינו משום שהבעל חולה במחלה גנטית בשם 'פברי'. מדובר במחלה גנטית נדירה שעלולה לפגוע בלב, בכליות, לגרום לשבץ מוחי בגיל צעיר יחסית, אי ספיקה של הכליות וכו'. הבעל אשר מטופל בהצלחה בתרופה בשם 'רפלגל' (Replegal) אשר מונעת את התדרדרות המחלה ומטפלת בסימפטומים שלה. אולם, מאחר והוא ובת זוגו לא היו מעוניינים, כי המחלה תעבור לדור הבא, הם החליטו לעבור אצלנו אבחון גנטי טרום השרשתי. לאחר תקופה נולד להם תינוק בריא, ולאחר כמה שנים הם הגיעו לעבור אצלנו שוב את ההליך. היום הם הורים לשני ילדים בריאים שאינם חולים בפברי. 

מקרה אחר מרגש לא פחות הוא של זוג הורים, שניהם נשאים של מחלה גנטית בשם 'גושה'. מחלה זו נפוצה בעיקר בקרב יהודים אשכנזים, והיא עלולה לפגוע בטחול , בכבד ובטסיות הדם. חולים אלה עלולים לסבול גם מעייפות מוגברת ומפגיעה קשה בעצמות. כיום יש כ-800 חולים ידועים בישראל ועוד אלפי נשאים של המוטציה הגורמת למחלה.

בני הזוג הללו הגיעו ליחידה לאבחון טרום השרשתי בבית חולים שערי צדק, לאחר שבתם היחידה נולדה חולה בגושה ונפטרה בגיל מאוד צעיר. לאחר מותה הם ניסו להיכנס להריון באופן טבעי ובכל פעם שהאישה נקלטה היא עברה בדיקות בהן התגלה שהעובר חולה בגושה. לאחר שכתוצאה מכך היא נאלצה לעבור כמה פעמים הפסקות הריון, הם הגיעו ליחידה בשערי צדק. בזכות האבחון הגנטי הטרום השרשתי שעברו, נולד להם תינוק בריא ולאחר כמה שנים הם הגיעו אלינו שוב וזכו להוליד תאומים בריאים. 

 

תפנית אחרת חדשה באבחון טרום השרשתי היא סריקה של מספר כרומוזומים של העובר לזוגות עם הפלות חוזרות או קושי להכנס להריון. בנושא הזה מדובר בשיטה חדשנית ביותר של שבב גנטי הסוקר את כל הכרומוזומים ומתבצעת כהיום רק בבית חולים שערי צדק עם אחוזי הצלחה מבחינת כניסה להריון של כ80%

 

אבחון גנטי טרום השרשתי (Preimplantation Genetic Diagnosis- PGD) מתבצע בעוברים שנוצרו במעבדה לפני החזרתם לרחם. את האבחון עורכים לאחר שבוצע לבני הזוג סקר גנטי, שבודק אם הם נושאים מחלה גנטית סמויה שעלולה לעבור לעובר. אבחון גנטי טרום השרשתי מיועד גם לחולים במחלות גנטיות נדירות, שאינם מעוניינים להעביר את המחלה לעוברים שיוולדו. בדרך זו ניתן למנוע גם הפסקת הריון עתידית בעקבות גילוי המחלה אצל העובר בשלב מתקדם של ההיריון. 

על ידי שאיבת ביציות, הפרייתן מחוץ לרחם עם הזרע של בן הזוג, לאחר שהפכו לעוברים, מתבצעת ביופיסיה של תא אחד מכל עובר, אשר בה עורכים בדיקה גנטית. העוברים שיוחזרו לרחם הם אלה שאינם נושאים את המחלה הגנטית. 

הבדיקה מתבצעת כשלושה ימים לאחר הוצאת הביציות, כשהעובר מגיע לשלב של 6-8 תאים. הוצאה של תא אחד אינה פוגעת בעובר, ובתא זה מתבצעת ביופסיה שמטרתה ביצוע בדיקה גנטית שלו. תוצאות הבדיקות מתקבלות תוך 3-5 ימים, בכדי שאפשר יהיה להחזיר את העוברים הבריאים לרחם.