בדיקות ילודים אחרי הלידה

מיד לאחר הלידה עובר הרך הנולד סדרת בדיקות שמטרתה איתור מחלות מולדות העלולות לסכן את חייו. איתור מחלות אלו מוקדם ככל האפשר עשוי להציל חיים ולהשפיע על איכות החיים של התינוק. ההורים לא תמיד מודעים ומכירים את כל הבדיקות. בכתבה זו יפורטו הבדיקות.

נלקח מאתר משרד הבריאות


בדיקות ילודים אחרי הלידה

מיד לאחר הלידה עובר הרך הנולד סדרת בדיקות שמטרתה איתור מחלות מולדות העלולות לסכן את חייו. איתור מחלות אלו מוקדם ככל האפשר עשוי להציל חיים ולהשפיע על איכות החיים של התינוק. ההורים לא תמיד מודעים ומכירים את כל הבדיקות. בכתבה זו יפורטו הבדיקות.

למה מבצעים בדיקות דם לכל התינוקות?

קיימות מחלות נדירות שגילוייהם לפני הופעה של סימנים קליניים מאפשר טיפול מוקדם למניעת נזקי המחלה. לכן כל ילוד נבדק.  (מספר טיפות דם מהעקב) לאחר גיל 36 שעות. ברוב המקרים הבדיקה תקינה אך לפעמים יש צורך בבדיקה חוזרת  ובמקרים נדירם מאד מתגלה מחלה ואז יש חשיבות לטיפול מוקדם.

לאור זאת חשוב מאוד למסור בבית  החולים מספר טלפון שאליו ניתן להתקשר בשבועות שלאחר השחרור.

מהן המחלות הנבדקות?

פנילקטנוריה p.k.u

מחלה גנטית הפוגעת בהתפתחות התקינה של המוח. גילוי מוקדם של המחלה מאפשר טיפול (תזונתי בעיקר) המונע את סימני המחלה. ילדים המקבלים טיפול מוקדם מתפתחים כילדים רגילים לכל דבר.

תת תריסיות מולדת

חוסר הורמון של בלוטת התריס העלול לגרום לנזקים חמורים אצל ילוד הנמצא בתהליך מהיר של התפתחות גופנית. לכן,  כל תינוק עם רמת הורמון נמוכה, יופנה לרופא אנדוקרינולוג להשלמת הבירור והטיפול (מתן הורמון) לפי הצורך.  ילדים המקבלים טיפול מוקדם מתפתחים כילדים רגילים לכל דבר.

 

פעילות יתר של בלוטת יתרת הכיליה hyperplasia adrenal congenital

מדובר במחלה תורשתית הנמצאת בשכיחות גבוהה יחסית בקרב האוכלוסייה בישראל. אצל חלק מהחולים ללא טיפול מתאים  עלול להתפתח איבוד נוזלים עד לסכנת חיים.

 

מחלות מטבוליות נוספות

קיימות במחלות תורשתיות רבות הנגרמות כתוצאה מפגמים מולדים ללא סימנים ניכרים בימים הראשונים לחי הילוד. בחלק מהמחלות גילוי מוקדם וטיפול מתאים עשויים לשפר את מצבו ההתפתחותית של הילוד.

המחלות המטבוליות הנוספות אשר נבדקות כעת הן:

msud disease urine syrup maple

בצורה הקשה של המחלה ישנה הידרדרות נוירולוגית בסביבות גיל שבוע, שלעתים מלווה בשתן בעל ריח אופייני של סירופ מייפל. ללא טיפול, מחלה זו יכולה להביא למוות בגיל מוקדם. הטיפול הראשוני כולל הרחקת החומצות האמינו המסועפות מהדם, לרוב בעזרת דיאליזה.

הטיפול הכרוני מבוסס על דיאטה דלה בחומצות האמינו המסועפות. הפרוגנוזה טובה ככל שהטיפול מיושם מוקדם יותר (לפני 14 יום) וההקפדה עליו דקדקנית יותר.

homocystinuria

הסימנים של המחלה כוללים לעתים פיגור, הינתקות של העדשה בעין, אוסטאופורוזיס ותופעות של קרישיות יתר.

הטיפול כולל דיאטה דלת מתיונין. חלק מהחולים מגיבים למתן ויטמין b6.

 

tyrosinaemia type 1(hepatorenal tyrosinemia)

טירוזינמיה מסוג 1 מתבטאת בחצי השנה הראשונה לחיים כהפרעה בגדילה (ttf), אי-שקט, אי-ספיקה כבדית, ביחד עם הפרעה כלייתית. סיבוכי המחלה כאשר אינה מטופלת הינם גידול ממאיר של הכבד ואי-ספיקת כליות עד לסכנת חיים.  

הטיפול הינן דיאטה דלת טירוזין ובשנים אחרונות טיפול תרופתי (cbtn). הפרוגנוזה השתפרה בעקבות מתן ה- ntbc אך נדרש עוד זמן ללמוד את הפרוגנוזה ארוכת-הטווח.

acidaemia methylmalonic

לחולים חמצת מטבולית וללא טיפול הסימנים של המחלה מגוונים והמצב נע בין ילוד עם מחלה חמורה מאוד עד לאדם אשר לא מפתח כל סימנים של המחלה במשך כל החיים. בין שאר ההפרעות אשר עלולות להופיע נמצא פיגור, הפרעות תנועה אקסטרה-פירימידליות ואוסטאופרוזיס.

הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה הדלה בחומצות האמינו המתוארות, בתוספת קרניטין, אנטיביוטיקה וניסיון טיפולי בוויטמין b12 כדי לראות אם יש תגובה.

acidaemia propionic

תסמינים של המחלה כוללים חוסר תיאבון, הקאות, היפוטוניה, עייפות, התייבשות וסימנים קליניים של קטואצידוזיס קשה. אצל כשליש מהחולים ישנן גם התכווצויות.

ללא טיפול יופיעו פיגור שכלי קשה, דיסטוניה והפרעות תנועה קשות.  חלק מהחולים מגיבים לביוטין, ושאר הטיפול דומה למתילמלוניק אצידמיה.

 

glutaric aciduria type 1

 לרוב אין תסמינים בתקופת הילדות, ובגיל מספר חודשים חלה הידרדרות נוירולוגית הכוללת היפוטוניה, חוסר שליטה על הראש, כוריואתטוזיס, התכווצויות, ריגידיות ודיסטוניה. לרוב יש תמונה של אטרופיה פרונטו-טמפורלית שקל לזהותה בהדמיה.

הטיפול מורכב ממתן קרניטין, מלווה בדיאטה דלת ליזין וטריפטופן. הפרוגנוזה טובה במקרה של גילוי מוקדם לפני אירוע משברי (לרוב גיל 6-18 חודש).

medium-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency (mcadd)

במקרה שרמת הסוכר יורדת הגיבוי הוא ממאגר השומנים כאשר בחולי ddacm, אין גיבוי טוב לאנרגיה חלופית.

בדרך כלל ילדים עם mcadd חולים לראשונה בגילים שבין חודשיים לשנתיים. התסמינים הראשונים כוללים חוסר תיאבון, סימני שפעת, דלקת אוזניים או הצטננות. לפעמים ילד עם mcadd יפסיק לנשום, יסבול מפרכוסים או הלב יפסיק לפעום. לכן ילד כזה עלול למות בשינה (מוות בעריסה). בערך חמישית מהילדים החולים ב- mcadd מתים

כבר בתחלואה הראשונה, עוד לפני שהם מאובחנים במחלה.

הטיפול העיקרי הוא מניעת צום, במילים אחרות, למנוע מצב שבו החולה לא אוכל יותר מעשר או שתים-עשרה שעות ברציפות. בזמן מחלה, הילדים צריכים לקבל מזון עשיר בפחמימות ומשקאות עם סוכר.

 

very-long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency (vlcad)

הפרעה זו דומה לחוסר ב- mcad אך נוטה להתבטא בגיל צעיר יותר ומלווה בחולשת שרירים כרונית, אפיזודות של כאבי שרירים. קרדיומיופתיה יכולה להיות הביטוי הקליני במסגרת התקף הקשור לצום. מוות פתאומי מתרחש לעתים.

עיקרון הטיפול העיקרי הינו מניעת צום מעל עשר שעות.

 

מתי מבצעים את הבדיקות?

לפני שחרור התינוק מבית החולים נלקחת ממנו בדיקת דם על ידי דקירה בעקב רגלו. הבדיקה נלקחת לפחות 36 שעות לאחר הלידה או מאוחר יותר. בדיקת דם זו נבדקת במעבדה המרכזית בבית החולים "שיבא" – תל-השומר.

  

איך יודעים האם הילוד חולה?

מיד לאחר קבלת בדיקה בלתי תקינה במעבדה מתקשרים להורים כדי לבצע בדיקה חוזרת ולהתחיל בטיפול לפי הצורך.

למה אחות מערכת בריאות הציבור התקשרה עלינו?

במקרים אלו יש חשיבות לבצע בדיקה חוזרת. הזמנה לכך אינה רומזת בהכרח שהתינוק אובחן כחולה. הזמנה לבדיקה חוזרת מתבצעת דרך טיפת חלב באזור מגוריכם , לפי הכתובת שמסרתם בבית החולים.