כיום ניתן למנוע תורשת מחלות גנטיות ולמעשה גם זוג הורים שנושאים את הגן הבעייתי יכולים לגדל ילדים בריאים לחלוטין.

הדרך לעשות זאת עוברת בהתייעצות עם אנשי מקצוע וקבלת מידע רלוונטי לסוג המחלה הגנטית ומאפייניה. פגם גנטי נגרם בגלל מנגנון שנמצא עמוק בתהליכי השעתוק והתרגום של התאים ולכן לא ניתן לרפא אותו באמצעות תרופות. יחד עם זאת, כיום יש מידע מקיף שנוגע לנושא של מחלות גנטיות  טיפול ומניעה בקרב הורים וילדים .

 

מחלה גנטית נגרמת בגלל שינוי החומר התורשתי והיא מוגדרת "חמורה במיוחד" רק אם היא גורמת למוות או סבל רב בגיל צעיר. בנוסף, היא נחשבת שכיחה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 15,000 לידות.

 

בזוגות בהם לא ידוע על מחלות במשפחה ניתן לגלות סיכון על ידי בדיקות סקר. במידה וידוע על מחלות במשפחה יש לפנות לייעוץ גנטי. בנוסף, חשוב לציין שלא כל מחלה גנטית היא תורשתית. מחלה תורשתית היא כזו שעוברת מדור לדור או שיש בה פוטנציאל גבוה להתפרצות, בעוד מחלה גנטית שאינה תורשתית יכולה להתרחש במהלך ההפריה אך גם בשלבים מאוחרים יותר. אדם יכול לקבל גנים מסוימים מהוריו ורק בנקודה מסוימת בחיים לעבור שינוי. מחלת סרטן העור למשל מתפרצת בעקבות חשיפה לקרינה ומקור המחלה הוא בשינוי החומר הגנטי, אך המחלה לא מועברת מההורים. 

 

בדיקות גנטיות נקראות גם "סקר גנטי" והן מתבצעות במטרה לנסות ולגלות את הסיכון ללדת תינוק עם מחלה או מום. את הבדיקות מבצעים לפני ההריון, אך ניתן גם לערוך אותן במהלך ההריון עצמו. יש גם בדיקות סינון שמבוצעות על בסיס בדיקות דם ואולטרסאונד ומעניקות אינדיקציה נוספת למידת הסיכון. מעבר לכך, בדיקות מן הסוג הזה מאפשרות לקבוע את רמת הסיכון להיוולדות ילד עם תסמונת דאון או מומים אחרים. בדיקות אבחנתיות כמו דיקור מי שפיר ובדיקת סיסי שיליה מתבצעות בשלבים מאוחרים יותר של ההריון והן מאפשרות אבחון ודאי של המחלות.

מבחינת מחלות שלגביהן מומלץ לבצע בדיקות סקירה, משרד הבריאות כולל אותן בסל הבריאות עבור אחד מבני הזוג ללא תשלום רק אם שני בני הזוג הם ממוצא מסוים. מרבית האוכלוסיה היהודית למשל צריכים לעבור בדיקות ציסטיק פיברוזיס, מחלת SMA ותסמונת כרומזום X. יהודים אשכנזים נדרשים לעבור בדיקות למחלת טיי זקס וקנוואן, בעוד יהודים ממוצא צפון אפריקני מופנים לבדיקות תלסמיה או PCCA. בכל מקרה, ההחלטה איזו בדיקה לבצע צריכה להתקבל על ידי ההורים בלבד. ניתן להתייעץ עם רופא נשים בכל מקרה של התלבטות. אפשרות נוספת היא לקבל מידע דרך המכונים הגנטיים ובאופן פרטי.