כל מה שאישה צריכה לדעת על גנטיקה בהריון מא' ועד ת'...

מאת: פרופ' דני ברקוביץ, מומחה לגנטיקה מולקולרית ומנהל מדעי של חברת GGA

א'

• אוטוזומלי:מושג המאפיין גן הנמצא על כרומוזום שאינו אחד מכרומוזומי המין (כרומוזום x או y). מחלות בתורשה אוטוזומלית מופיעות לרוב בתדירות זהה בזכרים ובנקבות.

• אבחון גנטי טרום השרשתי pgd) pre-implantation genetic diagnosis) טכנולוגיה המאפשרת אבחון מולקולארי למחלה גנטית לתאי עוברים שנוצרו בהפריה חוץ גופית (ivf). כאשר מתגלה כי בני הזוג הם נשאים של מחלה גנטית כלשהי, ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי על מנת לבדוק את המטען התורשתי של העוברים הנוצרים בהפריה חוץ גופית ivf) ) ולהחזיר לרחם רק את העוברים הבריאים שאינם נושאים את המחלה התורשתית. מכיוון שאבחון מבוצע טרם החזרת העוברים, ולמעשה טרם תחילת ההיריון, שיטה זו מתאימה לחלק מהזוגות שאינן מעוניינים בביצוע הפלה.

• אלל:צורה אלטרנטיבית של הגן. לכל פרט יש שני העתקים של הגן. לפעמים שני העתקים זהים לחלוטין ולכן שני האללים הם זהים. לפעמים האלל שמקורו באב שונה מהאלל שמקורו באם לכן בצאצא יש שני

 

ב'

• בדיקות סקר גנטיות- מומלץ כי כל  אישה המעוניינת להרות, תערוך בדיקות סקר לאיתור נשאות למחלות ותסמונות גנטיות השכיחות באוכלוסייה בישראל. מטרת בדיקות הסקר הגנטיות הוא איתור נשאים סמויים- אנשים בריאים לחלוטים הנושאים שינוי גנטי (מוטציה) באחד מהגנים שיכול לעבור בתורשה לצאצאים. לכל אדם שני העתקים לכל גן – העתק אחד מכל הורה. נשאות גנטית פירושה שאחד מההעתקים של אותו הגן פגום, אך מכיוון שמספיק העתק אחד תקין בכדי שהגן יתפקד בצורה תקינה – אדם נשא למחלה גנטית הינו אדם בריא!!!  באם שני הורים נשאים לאותו שינוי גנטי, ישנו סיכון של 25% שהעובר יחלה באותה המחלה הגנטית ולכן יש צורך באיתור מוקדם על מנת להיערך בזמן במצב כזה – לבצע בדיקת סיסי שלייה, מי שפיר או לחילופין, אבחון טרום השרשתי pgd.

בדיקות סקר גנטיות כדאי לערוך לפני ההיריון או בתחילתו. קיים מיגוון נרחב של מחלות ותסמונות גנטיות שמומלץ לכל אישה לבצע, ללא קשר למוצאה האתני, כאשר פורסם בשבוע שעבר בסל הבריאות לשנת 2013, שחלק מהבדיקות הגנטיות יוצאו לנשים במימון משד הבריאות לדוגמא: בדיקת ה-x שביר ו-sma  שתי בדיקות גנטיות חשובות ביותר לנשים מכל המוצאים האתניים. בנוסף, קיימות מחלות גנטיות ייחודיות ואותן ניתן לבדוק ספציפית באותן משפחות לפי הצורך.

כיום מוצעת לנשים טכנולוגיה חדשנית וייחודית המאפשרת לאתר בו זמנית 42 מחלות ותסמונות גנטיות שכיחות בבדיקת דם אחת פשוטה בצורה מהירה ומדויקת, ללא קשר למוצא האתני של הנבדקת. בדיקת הסקר באמצעות הפאנל החדש מורידה באופן משמעותי את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות.

לדברי פרופ' דני ברקוביץ', מומחה לגנטיקה מולקולרית: "ככל שהנשאות בהורים תיבדק על מספר רב יותר של גנים ובאופן מקיף יותר באותם הגנים, ניתן יהיה להקטין את הסיכון להולדת תינוקות עם מומים גנטיים קשים".

• בדיקת דנ"א עוברי בדם האם  non invasive prenatal diagnosis (nipd)- בדיקה חדשה ביותר המהווה פריצת דרך לאבחון לא פולשני של עוברים במהלך ההיריון. הבדיקה מתבססת על איתור מקטעי dna חופשיים מהעובר הנמצאים בדם האישה ההרה (כ- 10% מהדנ"א החופשי נמצא במחקרים כי הוא דנ"א עוברי)  שיטות חדשות של ביולוגיה מולקולארית שלא היו קיימות בעבר, מאפשרות זיהוי ומדידה של כמות מקטעי הדנ"א העובריים כאשר במצב של תסמונת דאון (טריזומיה 21) אצל העובר ימדד ערך שונה ממצב של עובר בריא. לשיטה זו שיעורי גילוי גבוהים ( כ97-99% דיוק). בשיטה דומה ניתן גם לאבחן טריזומיה 18 וטריזומיה 13 אם כי בשיעור דיוק נמוך במקצת. חשוב לציין כי הבדיקה הנ"ל איננה מחליפה את בדיקת מי השפיר שכן היא נותנת מידע רק על מספר תסמונות גנטיות מצומצם ביותר. מטרת הבדיקה הזו היא למעשה בדיקת סקר נוספת לאיתור נשים עם סיכון מוגבר להפרעה כמוזומאליות בעיקר לתסמונת דאון ולמעשה נותנת מענה מדיוק יותר האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או לא. לאישה שתתקבל תשובה חיובית – יומלץ בכל מקרה לבצע ניקור מי שפיר לקבלת תשובה אבחנתית מהימנה.

• ביצית-תא ביצית  הינה תא רבייה (גמטה) המיוצר על ידי נקבות. הביציות מיוצרות בשחלה עוד בשלב העוברי ולעתים מאוכסנות בה עד לראשית ההתבגרות המינית כאשר אחת לחודש משתחררת ביצית בתהליך הביוץ. הביצית, הפלואידית ומכילה מחצית ממספר הכרומוזומים בתא סומטי' כלומר 23 כרומוזומים בלבד. ביציות הינן אברון גדול ועמיד יותר מתא הזרע ומכילות חומרי הזנה ואברונים רבים ההכרחיים (ביניהם מיטוכנודריות לייצור אנרגיה) לקיום הזיגוטה שנוצרת בהפריה

 

ג'

• גן- יחידת התורשה הבסיסית הנושאת אינפורמציה מדור לדור. כל גן ממוקם במקום מיוחד על גבי כרומוזום ועשוי מחומצות גרעין (דנ"א). הגנום של בני אדם מורכב מכ-30.000 גנים.

• גמטה – תא המין, בגברים זה תאי זרע ובנשים תאי הביצית

•  גנוטיפ - המבנה הגנטי של אדם, כפי שנקבע על-פי הדנ"א ומערכת הגנים המיוחדת שלו.

 

ד'

• דנ"א (חומצה דאוקסיריבונוקלאיתdna )- החומר הגנטי הקובע את התורשה, ונמצא ברובו בגרעין התא. דנ"א היא חומצת גרעין המורכבת משני גדילים העשויים מיחידות שנקראות נוקלאוטידים המצויים ברצף של ארבעה בסיסים חנקניים: - אדנין (a), טיאמין (t), ציטוזין (c) וגואנין (g) - המסודרים לאורך הספירלה הדו גדילית זה מול זה. בשרשרת הדנ"א האנושי שלושה מיליארד זוגות בסיסים, היוצרים חומצות אמינו, גנים וחלבונים.

• דיפלואיד – יצור שיש לו שני העתקים מכל גן (כמו בבני אדם) חוץ מהגנים על כרומוזומי המין (למשל כרומוזום x  בגברים).

 

ה

• הפריה חוץ גופית(ivf in vitro fertilization)- הפריה חוץ גופית או בשמה המקצועי ivf מוגדרת כהפריה של ביצית על ידי תא זרע בצורה יזומה בתנאי מעבדה מחוץ לרחם של האישה. לאחר ביצוע ההפריה המלאכותית, מוחזרת הביצית המופרית אל רחם האישה תוך מתן טיפול הורמונאלי לרוב המאפשר את המשך ההיריון. טיפולי ivf אלו טיפולים נפוץ ביותר לפתרון מספר בעיות המקשות על היווצרות הריון ספונטאני ובמקרים כמו הידבקויות בחצוצרות ובשחלות, מקרים בהם יש חסימה חלקית או פגיעה בתפקוד החצוצרה, מקרים של בעיות באיכות או תנועת הזרע, בעיות בביוץ ועוד.

 

ו'

• וירוסים (נגיפים)– ישנם מספר וירוסים שהדבקות בהם במהלך ההיריון עלולה לסכן את העובר. ולכן לפני ההיריון או בראשיתו מומלץ לבדוק בבדיקת דם של האישה המצאות נוגדנים או הוכחה להדבקות בוירוסים הללו. בין הנגיפים השכיחים שיש לבדוק: אדמת (rubella), cmv (cytomegalovirus) ועוד לפי המלצת רופא הנשים.

• ולידציה – אימות נוסף של ממצא גנטי משמעותי (למשל איתור מוטציה גורמת מחלה בגנום) על ידי חזרה על השיטה המולקולארית הראשונה ששמשה לאיתור השינויים הגנטיים או שימוש בשיטה מולקולארית אחרת לאימות התוצאות

 

ז'

• זרע - תא זרע הוא תא רבייה (גמטה) המיוצר על ידי זכרים. תאי הזרע מתפתחים מתאי נבט דיפלואידיים, (המכילים מנה כפולה של חומר תורשתי) ועוברים בתהליך הבשלתם חלוקת הפחתה (חלוקה מיוטית) שתוצאתה היא ארבעה תאי זרע, שכל אחד מהם הוא הפלואידי - ומכיל מחצית ממטענו הגנטי ההתחלתי כאשר מספר הכרומוזומים 23 בלבד (במקום 46 בכל אחד מתאי הגוף הסומאטיים). המטען הגנטי אותו נושא הזרע שיפגוש בביצית להתרחשות הזיגוטה הוא שייקבע את מין העובר. באם כרומוזום המין שאותו נושא הזרע הינו x , יווצר עובר ממין נקבה, באם כרומוזום המין שאותו נושא הזרע הינו y , יווצר עובר ממין זכר.

• זיגוטה – חיבור של תא זרע עם תא הביצית ליצירת העובר

 

ח'

• חלבון (protein): מולקולה המורכבת מרצף של חומצות אמינו. קיימות 20 חומצות כאלה. רצף החלבונים בתא נקבע על סמך רצף הדנ"א בגן, המקודד את החלבון. החלבונים והאינטראקציות המתרחשות ביניהם אחראים לכל התגובות הכימיות בתא ובאורגניזם

• חלבון עוברי–בדיקת החלבון העוברי מבוצעת בשבוע 16-17 ומטרתה לבדוק ערכים של חלבונים המופרשים מהעובר בדם האם, כדי לאבחן עוברים בסיכון יתר לתסמונת דאון ומומים כרומוזומליים נוספים, בגלל ערכים לא תקינים של החלבון.

 

ט'

• טיפולי פוריות-  בעיית פוריות מוגדרת רק לאחר שבני זוג מקיימים יחסי מין מלאים וסדירים במועד המתאים ללא  אמצעי מניעה במשך שנה שלמה והאישה אך ללא היריון. קיימות מספר סיבות העשויות להסבר את תופעת האי-פריון חלקן אצל הגבר וחלקן אצל האישה כגון חסימה בחצוצרות , העדר ביוץ בעיות הורמונאליות כו'. הטיפולים מותאמים ע"י רופא מומחה בתחום הפריון לכל זוג על פי ההיסטוריה הרפואית ותוצאות הבדיקות שלהם ועל פי הבעיה שגרמה לאי הפריון. לעיתים יש צורך בהפריה חוץ גופית ivf  לצורך הריון.

 

י'

• ייעוץ גנטי – ייעוץ גנטי ניתן ע"י רופא גנטיקאי,  גנטיקאי קליני או יועצת גנטית במספר מקרים: : מחלה גנטית ידועה במשפחה ,  אישה שילדה בעבר ילד עם בתסמונת דאון או נמצא עובר בעבר עם הפרעה כרומוזומאלית, במקרים שיש לבצע אבחון טרום לידתי, בזמן היריון המצאות ממצאים לא תקינים באולטרה סאונד, בדיקת סקר לאיתור סיכון לתסמונת דאון, או לייעוץ אונקו-גנטי בהקשר למחלת הסרטן. בייעוץ נאסף מידע על ההיריון, היסטוריה רפואית של בני הזוג ובניית עץ משפחה, כאשר על פי הנתונים מומלץ המשך תהליך ההיריון- בדיקות כלשהן, בדיקת סיסי שלייה או ניקור מי שפיר וכו'. 

 

כ'

• כרומוזום- המבנה בתוך גרעין התא המכיל את המידע הגנטי בצורת גנים. הכרומוזום בנוי משתי כרומטידות אחיות (זהות) המחוברות בצנטרומר. הכרומטידות מורכבות מסליל כפול של דנ"א (dna) וחלבון, כאשר הגנים מסודרים לאורכן.  בתאי הגוף של האדם מצויים 46 כרומוזומים- 23 כרומוזומים אבהיים ו-23 כרומוזומים אימהיים. 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומלים וזוג אחד של כרומוזומי מין x ו-y. כאשר לנשים, שני כרומוזומי x ולגברים יש כרומוזום x וכרומוזום y.

• כימרה – חיבור של שני מקטעי דנא משני מיצורים שונים

 

ל'

• לידה- מתרחשת לרוב בין 38 ל-42 שבועות לאחר ההפריה (זיגוטה: חיבור של תא הזרע עם תא הביצית) נולד בן או הבת.

• לטאלי- שינוי גנטי, הגורם למות של הגמטה (תא המין) או של העובר המתפתח.

 

מ'

• מוטציה- שינוי ברצף הבסיסים של חומצת גרעין (דנ"א) העשוי לגרום לשינוי במידע התורשתי. ישנן מספר סוגי מוטציות כאשר חלקן עלולות לגרום לחסר, תוספת או שינוי משמעותי בגן כלשהו שעלול לגרום למחלה.

• מי שפיר – ("דיקור מי שפיר") מי השפיר הם המים המקיפים את עובר ברחם בזמן ההיריון.

הבדיקה נדרשת בהתאם למספר אינידיקציות:

1. גיל האישה – לכל אישה מעל גיל 35 מומלצת בדיקת מי שפיר שכן הסיכוי לשינויים כרומוזומאליים לא תקינים בעיקר תסמונת דאון עולים משמעותית עם גיל האישה.

2. תוצאות הסקר הביוכימי – סקר שליש ראשון, תבחין מרובע ושקיפות העורפית. שקלול הפרמטרים המוזכרים מאפשר חישוב סטטיסטי של הסיכוי ללידת ילד עם תסמונת דאון (וכן טריזומיה 13 ו-18). בהתאם לתוצאות מומלץ לאישה לבצע ניקור מי שפיר.

3. תוצאות סקירת מערכות לא תקינות.

4. נשאות גנטית למחלה כלשהי.

ניקור מי שפיר ניתן לבצע בשבועות 15-22 להריון (ברוב המקרים), בהנחיית אולטרה סאונד נשאבת כמות של 20-30 מ"ל של מי השפיר כאשר מתוכם מבודדים התאים של העובר. את התאים העובריים מגדלים במעבדה בתנאים ייחודים על מנת לבדוק את הכרומוזומים של העובר בבדיקת הקריוטיפ ואת הדנ"א של העובר אם קיים צורך בבדיקה גנטית מולקולארית, בדיקת fish, או בדיקת השבב הגנטי.

קיים סיכון של כ- 0.5% להפלה כתוצאה מבדיקה זו.

 

נ'

• נוקלאוטיד (nucleotide): "אבן הבניין" של הדנ"א והרנ"א. נוקלאוטידים מורכבים מבסיס חנקני, סוכר פחמני ופוספט, והרצף שהם יוצרים קובע אילו חלבונים ייווצרו - ומכאן, אילו תהליכים יתרחשו בתא. צירוף הנוקלאוטידים יוצר גן אחד, והצירוף של מספר גנים יחדיו יוצרים כרומוזום.

 

ס'

• סיסי שלייה– בדיקת סיסי שלייה מבוצעת לרוב בין השבועות 11-13, וזאת עקב נשאות גנטית לשני הורים למחלה מסוימת או בעקבות ממצאים לא תקינים שנמצאו באולטרה סאונד כגון שקיפות עורפית מוגברת או מומים אחרים. בבדיקת סיסי שליה בודקים מומים כרומוזומליים בעובר, כדוגמת תסמונת דאון או טרנסלוקציות. תחת בקרת אולטרסאונד דגימה קטנה נלקחת מהשליה באמצעות מחט בגישה וגינלית או בטנית. במעבדה בתנאים ייחודים מגדלים את התאים ובודקים את מספר וצורת הכרומוזומים של העובר על מנת לבדוק את תקינותם מבחינת המבנה או במספר שלהם.

 קיים סיכוי של 1% להפלה בבדיקה זו.

• סומטי- תא גוף (לא תא מין (גמטה))

• סרטן- שינוי מהותי בתפקוד ואורך חיי התא אשר אינו נשלט על ידי מנגנוני הבקרה הרגילים של התאים והגוף. ישנם מספר סרטנים שהרקע שלהם הוא גנטי (תורשתי במשפחה), כגון סרטן שד/שחלה, סרטן מעי גס וסרטן רחם.

ע'    

• עובר- מתפתח לאחר ההפריה בין הזרע והביצית ויצירת זיגוטה. הביצית המופרית נודדת לעבר הרחם ומתחלקת פעמים רבות במספר שלבים עיקריים במקביל ליצירת השלייה. בכל שבוע של ההיריון העובר גדל ונוצרים אברים ומערכות בגופו.

 

פ'

• פנוטיפ- הביטוי החיצוני לפוטנציאל הגנטי. גנוטיפים זהים יכולים לבוא לידי ביטוי בצורה שונה כתוצאה בעיקר עקב תנאים סביבתיים שונים העשויים להשפיע על הפוטנציאל הגנטי ומידת התבטאותו.

• פסק-מוטציה בתוך הגן, הגורמת להפסקה של הקריאה ויצור החלבון מנקודה זו בתוך הגן.

 

צ'

• ציטוֹגנטיקה- תחום בביולוגיה ובגנטיקה . מקור המילה" ציטוגנטיקה" הוא מיוונית ופירושו: ציטוס, קיטוֹס = "סל, מְכל, תא" . הציטוגנטיקה מתמקדת בעיקר בחקר הכרומוזומים (ראה ערך) בתאים שונים באדם (תאי דם, תאי לשד, תאים עוברים בסיסי שלייה או מי שפיר). בתחום זה נחקרות את צורות הסידור, מספר, גודל וצורת הכרומוזומים, את הקריוטיפ וכן את המחלות השונות הנגרמות כתוצאה מפגמים גנטיים כרומוזומליים כגון תסמונת דאון .

           

ק'

• קריוטיפ – מפת הכרומוזומים בה מסודרים הכרומוזומים ב-23 זוגות של כרומוזומים הומולודים על פי גודלם. קיימים 22 זוגות של כרומוזומים אוטוזומליים כאשר כרומוזום 1 הוא הגדול ביותר, וזוג כרומוזומי מיןxx  אצל נקבה, xy  אצל זכר.  מטרת בדיקת הקריוטיפ הוא מיפוי של החומר התורשתי המצוי בתאי הגוף וזאת על ידי סידור הכרומוזומים על פי מפה ידועה ומוכרת על מנת לזהות שינויים במספרם, בגודלם ובנוכחותם. כל שינוי – תוספת טריזומיה ( לדוגמא טריזומיה 21 המוכרת בשם "תסמונת דאון", הופעה של שלושה כרומוזמי 21 במקום שניים בלבד) או חסר  מונוזומיה, לדוגמא של כרומוזום x – ידועה בכינוי "תסמונת טרנר") בשל כרומוזום או חלק ממנו, או לחילופין, החלפה של חלק מכרומוזום אחד עם אחר ( טרנסלוקציה) מחייבת התייחסות ובדיקה נוספת אצל ההורים.

 

ר'

• רנ"א (ribonucleic acid - rna): מולקולה שלפיה מתורגם המידע הגנטי לבניית החלבונים, על בסיס רצפי הדנ"א. ברנ"א שלושה מהבסיסים של הדנ"א, אך בסיס רביעי שונה -אוריציל u. למולקולת ה-rna מספר תפקידים כאשר אחד העיקריים הוא רנ"א שליח ( mrna, messenger rna) המשמשת ככלי-עזר בהעתקה ותרגום של רצפים dna  לחלבונים.

• רפואה מותאמת אישית –personalized medicine – הודות לפענוח הגנום האנושי וההבנה על השוני במידע הגנטי בין אנשים ובין רקמות בריאות לגידולים סרטנים, התפתח תחום חדש ברפואה שמטרתו העיקרית היא התאמת אבחון ובעיקר הטיפול הרפואי והתרופתי המתאים ביותר לאדם לפי השינויים הגנטיים שלו.

 

ש'

• שבב גנטי chromosomal micro array- cma – ידוע גם בשם comparative genomic hybridization (cgh). טכנולוגיה מולקולארית חדשה לזיהוי שינויים מספריים, חסרים ותוספות ברזולוציה תת מיקרוסקופית גבוהה בהרבה מבדיקת הקריוטיפ הרגילה במי השפיר או סיסי שלייה. בעבר בוצעה הבדיקה בחו"ל אך כיום ניתן לבצעה בישראל במספר בתי חולים ומעבדות פרטיות.  לעומת בדיקת מי השפיר שבה נבדקים הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ, וניתן לזהות רק תוספות או חסרים גדולים מאוד של חומר גנטי, בשבב הגנטי ניתן להבחין בעודפים או בחסרים קטנים פי 100 מאלו שהמיקרוסקופ מאבחן, ועל אף שמדובר בשינויים מזעריים הם עלולים לגרום לתסמונות גנטיות. בשבב הגנטי ניתן גם לאתר גם שינויים גנטיים שנמצאו כקשורים לאוטיזם, פיגור, בעיות מורפולוגיות ונוירולוגיות שונות.

לבדיקת השבב הגנטי מספר יתרונות בולטים ביניהם היכולת לזהות שינויים מזעריים בגנום ולאתר מספר גדול של תסמונות גנטיות קשות שעלולות לגרוםלפיגור שכלי, אוטיזם ועוד. בנוסף, זמן תשובה שלכ-10 ימים מרגע הגעת הדוגמא למעבדה.

לאחרונה פורסם על ידי משרד הבריאות כי בהמצאות מממצאים לא תקינים בבדיקת אולטרסאונד וקריוטיפ תקין במי השפיר, משרד הבריאות ישתתף במימון בדיקת השבב הגנטי לאותו עובר על מנת למצוא ממצאים שאינם ניתנים לזיהוי בבדיקת קריוטיפ רגילה.

 לבדיקת השבב הגנטי מספר מגבלות :

1.       זיהוי טרנסלוקציות מאוזנות אינו מתאפשר בשיטה זו (מה שניתן לזהות בבדיקת הקריוטיפ הרגילה באם מדובר באזורים גדולים יחסית בכרומוזומים שעברו שחלוף)

2.       פענוח התוצאות אינו תמיד מתאפשר מכיוון שמדובר בבדיקה חדשה יחסית שטרם הושלם מאגר המידע הכולל של תוצאותיה. ייתכן ויתגלה בבדיקה שינוי (חסר או תוספת) לראשונה, שינוי שאינו דווח קודם לכן בספרות ולכן עלול לעיתים להיווצר מצב בו יהיה קשה לתת ייעוץ חד משמעי לממצא שהתגלה. השוואת  בדיקת הממצא בהורי העובר יכולה לעזור בפענוח התוצאות.

 

ת'

• תאחיזה לכרומוזומי מין- מונח המאפיין גן הנמצא על אחד מכרומוזומי המין (כרומוזום x או y). מחלות אחוזות לכרומוזום x מופיעות לרוב בתדירות גבוהה יותר בזכרים, וזאת מכיוון שלזכרים קריוטיפ xy, הנם בעלי כרומוזום x אחד בלבד, שינוי גנטי בכרומוזום זה יביא להופעת המחלה. לעומת נקבות, שהן בעלות שני כרומוזומי x. קיים סיכוי גבוה שבאחד הכרומוזומים הגן יהיה תקין וימנע את הופעתה של המחלה.

• תורשה דומיננטית- באם אחד מההורים נשא של עותק אחד פגום מתוך שניים, כדי שהמחלה תעבור לצאצאים ותתבטא אצלם. תורשה דומיננטית מתאפיינת בהופעת המחלה בכל דור ודור. לצאצאיהם של חולים במחלה אוטוזומית דומיננטית יש סיכוי של 50% לחלות במחלה (הסיכוי זהה בזכרים ובנקבות).

• תורשה רצסיבית- נדרש כי שני ההורים יהיו נשאים של הגן הפגום, וששניהם יורישו את הגן הפגום לצאצא על מנת שהמחלה תתבטא אצלו. תורשה אוטוזומלית רצסיבית מתאפיינת בהורים בריאים ללא סיפור משפחתי, במידה ושני בני הזוג נשאים, יחלו במחלה 25% מהצאצאים. הסיכוי לחלות במחלה אוטוזומלית רצסיבית זהה בזכרים ובנקבות.

•תסמונת דאון- תסמונת דאון הינה תסמונת בה לעובר/לילד שלושה כרומוזומי 21 במקום שניים במצב תקין. קיימות בדיקות סקר לאיתור עוברים בסיכון יתר לתסמונת דאון (שקיפות עורפית, חלבון עוברי, סקר שליש ראשון וסקר שליש שני ועוד'). הבדיקה האבחנתית שמאפשרת זיהוי תסמונת דאון בעובר עצמו הינה בדיקת החומר התורשתי של העובר ומחייבת בדיקה פולשנית -סיסי שלייה או מי שפיר. בבדיקות אלו נבדק הדנ"א של העובר עצמו ונערכת בדיקת קריוטיפ (מפת הכרמוזומים) או בדיקת השבב הגנטי – בבדיקות אלו ניתן לזהות את מספר הכרמוזומים והמצאות לא תקינה של עודף כרומוזום 21 המעיד על תסמונת דאון.

 

 

כל האמור בכתבה זו מובא כמידע בלבד ואינו מהווה תחליףלייעוץ רפואי.