בשנים האחרונות, המודעות לנושא הבדיקות הגנטיות בעיקר, בדיקות הסקר לפני הריון, עלה בצורה משמעותית. הרבה נושאים, מושגים והגדרות קשורים לתחום זה ולעיתים חל בלבול ביניהם. ראיינו בנושא את פרופ' דני ברקוביץ' וד"ר יורם פלוצקי בכדי ללמוד את הנושא.

בכל טיפת דם שלנו, בכל שערה משערות ראשנו, מצוי מידע גנטי רב ומקיף אודותינו. מידע המלמד על גובהנו, על צבע עורנו, על תכונותינו האישיות וגם על סיכויינו לחלות במחלות גנטיות שונות. במחלות שכיחות רבות לדוגמא חלק מסוגי הסרטן, גילוי מוקדם של המחלה או של הפוטנציאל לחלות בה, הינו תנאי להצלת חיים.

בשנים האחרונות, המודעות לנושא הבדיקות הגנטיות בעיקר, בדיקות הסקר לפני הריון, עלה בצורה משמעותית. הרבה נושאים, מושגים והגדרות קשורים לתחום זה ולעיתים חל בלבול ביניהם. ראיינו בנושא את פרופ' דני ברקוביץ' וד"ר יורם פלוצקי מנכ"ל חברת galil genetic analysis – g.g.a בכדי ללמוד את הנושא.

1. מהן בדיקות גנטיות?

פרופ' ברקוביץ': "בדיקות גנטיות הינן שם כולל לכלל הבדיקות המבוצעות לדנ"א של נבדק לבדיקת רצף הנוקלאוטידים (האותיות שמרכיבות את המידע התורשתי שלנו), למציאת שינויים, תוספות או חסרים ברצף".

2. אילו סוגים של בדיקות גנטיות קיימות בשוק ומדוע הן נחוצות?

ד"ר פלוצקי:

בדיקות סקר לאיתור נשאות של מחלות גנטיות (לפני ההיריון או בשלב מוקדם של ההיריון): בדיקות שמטרות למנוע ו/או לאתר מחלות גנטיות בעובר.

חששם הגדול ביותר של זוגות בהריון נוגע לאפשרות שמא העובר יוולד עם בעיות או מומים קשים, שלא התגלו טרם לידתו.

עד לפני שנים לא רבות, היה מצב בריאותו של העובר עניין לידעונים ומנחשי עתידות בלבד, אך הפיתוחים הטכנולוגיים האחרונים מאפשרים לנו לקבל היום מידע רב על מצבו של העובר עוד טרם הלידה.

כהורים, מחובתנו להבטיח כמיטב יכולתנו את בריאות העובר, אך למרבה הצער, על אף שרווחות כיום מגוון רב של בדיקות לאיתור מוקדם של מומים בילודים, ילדים בעלי מחלות גנטיות קשות עדיין באים לעולם, דבר המעמיס על מערכת הבריאות הממשלתית ובעיקר על המשפחות עומס כספי ונפשי עצום.

משרד הבריאות מממן לכלל האוכלוסייה, באמצעות הסל, בדיקות סקר לאיתור מוטציות  שכיחות  בשלוש מחלות בלבד (מתוך רשימה של לפחות ארבעים ושתיים מחלות גנטיות שכיחות הקיימות  באוכלוסייה, על מרכיביה האתניים השונים בארץ): סיסטיק פיברוזיס, טאי זקס ודיסאוטונומיה משפחתית. לא זו בלבד, אלא שתחת אותו סל, נבדקות רק חלק מהמוטציות השכיחות של שלושת המחלות הנזכרות לעיל, כשהסיכון המשוקלל של כל אזרח במדינת ישראל, ללא קשר עם מוצאו, להיות נשא של אחת המוטציות מתוך ארבעים ושתיים המחלות השכיחות הוא בין 15% – 10%  בקירוב.

בחודשים האחרונים הסתיים פיתוח של חברת gga בתחום בדיקות הסקר, בו פותח צ'יפ הבודק 90 מוטציות שכיחות ב - 42 מחלות גנטיות. בנוסף פותח פאנל לבדיקת 35 המוטציות השכיחות ב-cf בכל הקבוצות האתניות.

בדיקה זו מורידה משמעותית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות, ויש באפשרותה להפיג הרבה חששות המציקים לכל אישה הרה.

בדיקה גנטית טרום לידתית – בדיקה גנטית המבוצעת לבדיקת החומר הגנטי של העובר עצמו במהלך ההיריון. בדיקה זו מבוצעת במקרים הבאים:

שני ההורים נשאים למוטציה למחלה גנטית (אותה המוטציה או שתי מוטציות שונות באותו גן)

האם נשאית למחלה גנטית בכרומוזום x המורשת בהורשה אמהית (בתאחיזה לכרומוזום x)

אם נשאית בהריון מתרומת זרע שלא ידוע אם נבדק גנטית.

חשד למחלה גנטית כלשהי לפי ממצאים בהריון עצמו. 

בדיקה גנטית טרום לידתית יכולה להתבצע בבדיקת סיסי שלייה chorionic villus sampling (cvs), בשבועות 9-13 להריון או בבדיקת מי שפיר by amniotic fluid test (aft) בשבועות 16-21 להריון.

בדיקה גנטית למחלות המתבטאות בגיל מבוגר - לדוגמא סרטן מסוגים שונים. בדיקות אלו צריכות להתבצע בהתאם למצבו הבריאותי של כל אדם, רקע משפחתי, היסטוריה רפואית וכד'.

"רפואה מותאמת אישית" – בדיקה גנטית להתאמה אישית אופטימאלית של טיפול תרופתי או כימותראפי למטופל.

3. במה הבדיקות הגנטיות תורמות /עוזרות לי?

פרופ' ברקוביץ': "בעידן הנוכחי מאפשרים לנו הפיתוחים האחרונים בתחום הגנטיקה להכיר את הסיכונים הרפואיים הפוטנציאליים הנגזרים מהרקע הגנטי שלנו ושל בני משפחתנו, ולפעול כדי לצמצם את הסיכוי להתממשותם.

אבחון מהיר, יעיל ומקיף של לנשאות גנטית יכול להוריד בצורה משמעותית את הסיכון להולדת ילידים חולים במחלות גנטיות.

זוהי, למעשה, הבשורה האמתית של שימוש בצ'יפים גנטיים -  ביצוע בדיקות גנטיות לרווחת הנבדק, שיסייעו בזיהוי וצמצום סיכונים רפואיים בכל האמור למחלות המרתיעות אותנו ביותר, והתאמת טיפול רפואי ותרופתי היעיל ביותר עבורנו אישית".

4. מהו ייעוץ גנטי?

ד"ר פלוצקי: הייעוץ הגנטי ניתן ע"י רופא גנטיקאי או יועץ/ת גנטי או רופא מומחה בתחומו. ייעוץ זה ניתן במספר מקרים:

ייעוץ גנטי טרום הריון – ניתן לכלל האוכלוסייה לבדיקות נשאות של מחלות גנטיות , לזוגות בסיכון אשר ידועה מחלה גנטית משפחתית, לזוגות הסובלים מהפלות חוזרות, לזוגות שנולד להם תינוק עם מחלה גנטית או שעברו הפסקת הריון מסיבה זו ולזוגות שיש ביניהם קרבה משפחתית..

ייעוץ גנטי טרום לידתי – במצב ששני ההורים נשאים למחלה גנטית, ממצאי us  לא תקינים, מומים עובריים במהלך ההיריון, גיל האישה מעל 35, נשים שקיבלו תשובות חריגות בסקר הביוכימי לאבחון מומים ותסמונת דאון.

ייעוץ אונקוגנטי – למטופלים בעלי רקע משפחתי לאבחון מוקדם, בדיקות אונקוגנטיות לסריקה ומניעה לדוגמא בסרטן שד/שחלה, סרטן מעי וכד'.

ייעוץ גנטי לרפואה מותאמת אישית – התאמת הטיפול התרופתי/כימותראפי לרקע הגנטי של המטופל, והשינויים הגנטיים שחלו ברקמת הגידול הסרטני של אותו מטופל.

הייעוץ הגנטי הינו תהליך שבו הגנטיקאי/ת או היועצ/ת הגנטי/ת אוספים ובודקים את מירב הפרטים אודות המטופל/מטופלת ומשפחתו/ה כתלות בסוג הייעוץ על מנת לאבחן בצורה אופטימאלית את צורת ההורשה, רמת הסיכון, דרך טיפול לאותו מטופל / זוג".

5. מהן הבדיקות הסטנדרטיות אשר מפנים את הזוגות להיבדק לפני הריון?

פרופ' ברקוביץ': "על פי המלצת משרד הבריאות עד לאחרונה, הבדיקות הגנטיות הוצעו לפי מוצאם של בני הזוג, מלבד הבדיקות  x שביר, sma, טאי-זקס, cf   ודיס אוטונומיה משפחתית שמוצעות לכלל העדות. שכיחותן של מחלות גנטיות משתנה בין עדה ועדה ולכן, הפרמטרים באמצעותם נקבעו הבדיקות המומלצות כללו את שכיחות הנשאות של אותה מחלה גנטית, את חומרת המחלה  והן את המחיר עבור ביצוע הבדיקה. סביר מאוד שבעתיד הקרוב תתרחב  הנטייה להמליץ לבצע פאנל אחיד של בדיקות סקר גנטיות לכלל האוכלוסייה בישראל ללא תלות לשיוך העדתי של הנבדקים. גישה זו תתרחב , בין היתר, הודות להתפתחות הטכנולוגית בתחום ופיתוח פאנלים לבדיקות גנטיות ".

6. מה ההבדל בין מכון גנטי למעבדה גנטית?

ד"ר פלוצקי : "מכון גנטי הינו מוסד בתוך בית חולים או קופת חולים המרכז צוות של רופאים גנטיקאים, מומחים בתחומם ויועצות גנטיות למתן מידע, יעוץ ואבחון מחלות גנטיות. הבדיקות הגנטיות מתבצעות  במעבדות גנטיות במכונים הגנטיים, במעבדות הגנטיות של הקופות ובמעבדות גנטיות פרטיות ".

7. מה ההבדל בין  הבדיקות הסטנדרטיות לבין הבדיקות המקיפות?

פרופ' ברקוביץ': "בדיקות גנטיות מבוצעות שנים רבות בשיטות מעבדתיות מגוונות הדורשות כוח אדם, מכשור מדעי וריאגנטים מתאימים. ביצוע הבדיקות ומתן תשובות לנבדקים בשיטות הנהוגות ערכה זמן רב והייתה כרוכה בעלויות לא מבוטלות. זו אחת הסיבות לכך שבדיקות הסקר המוצעות לזוגות לפני הריון הן  בהתאמה למוצא ההורים. כיום, הודות להתפתחויות טכנולוגיות בתחום הצ'יפים הגנטיים, ניתן לבצע בדיקות גנטיות  ליותר מחלות גנטיות, בזמן קצר ובעלות נמוכה. בנוסף, גם מספר המוטציות שנבדקות בכל מחלה גנטית גבוה בהרבה ממה שנבדק במקומות אחרים, מה שמוריד באופן משמעותי את הסיכוי להולדת ילדים עם מחלות גנטיות".

8. מהן העלויות של בדיקות אלו?

ד"ר פלוצקי: "הבדיקות הגנטיות חשובות ובעלות תפקיד מרכזי בהורדת הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות. כיום, משרד הבריאות מממן רק שלוש בדיקות גנטיות: טאי זקס,  דיסאוטונומיה משפחתית וציסטיק פיברוזיס (7-14 מוטציות לפי המוצא). שאר הבדיקות הינן במימון של הנבדק/ת. חלק מקופות החולים משתתפות במימון חלקי של בדיקות הגנטיות נוספות (במסגרת שירותי הביטוחים המשלימים ) או נותנות החזר תשלום עבורן. בכל מקרה, ביצוע כל הבדיקות הגנטיות המומלצות הנכללות בפאנל החדש לבדיקות סקר גנטי, במעבדות של בתי החולים והקופות יכול להגיע עד לסכום של אלפי שקלים, להבדיל מהמחיר  הנמוך משמעותית  עבור כל ה-90 מוטציות בהנבדקות בפאנל.