בכל הריון קיים סיכון להתפתחות עובר עם מום מולד כתוצאה מהפרעה התפתחותית או מחלה תורשתית. לעיתים איננו מודעים כלל לעובדה שאנו נושאים גנים של מחלות, אשר עלולים לבוא לידי ביטוי רק בילדינו. כאשר לאדם גן האחראילמחלה, אך איננו חולה במחלה, הוא יקראנשאשל המחלה. מטרתן של בדיקותסקר גנטיות היא לאתר את אותם אנשים אשר הינם נשאים סמויים, כלומר אנשים בריאים אשראינם יודעים כי הם נשאים.

בכל הריון קיים סיכון להתפתחות עובר עם מום מולד כתוצאה מהפרעה התפתחותית או מחלה תורשתית. לעיתים איננו מודעים כלל לעובדה שאנו נושאים גנים של מחלות, אשר עלולים לבוא לידי ביטוי רק בילדינו. כאשר לאדם גן האחראילמחלה, אך איננו חולה במחלה, הוא יקראנשאשל המחלה. מטרתן של בדיקותסקר גנטיות היא לאתר את אותם אנשים אשר הינם נשאים סמויים, כלומר אנשים בריאים אשראינם יודעים כי הם נשאים.

לדברי ד"ר ניר נבות, גנטיקאי ומנכ"ל חברת "פרונטו" המפתחת ערכות לבדיקות  גנטיות,מכיוון שכיום קיימות בדיקות גנטיות רבות למגוון מחלות, לפני שמחליטים אילו בדיקות גנטיות לבצע חשוב לדעת:

1. מי נמצא בסיכון גבוה ? קבוצות הנמצאות בסיכון גבוה יותר ללקות במחלות גנטיות: קבוצות המקיימות נישואים בין קרובי משפחה (קרבת דם), בעלות רקע משפחתי של מחלהוזוגות עם ילדים הסובלים מההפרעה הגנטית הנבדקת.

2 מתי ניתן לבצע את הבדיקות? בדיקות רבות ניתן לבצע לפני שמתכננים היריון ובדיקות מסוימות במהלך היריון.

3 כיצד מתבצעות הבדיקות ? בדיקות הסקר הן בדיקות דם.

4 אלו בדיקות כלולות בסל הבריאות? מרבית הבדיקות לא ממומנות ע"י קופות החולים. רוב קופות החולים מממנות את הבדיקות: טאי-זקס- מחלה שאחוז הנשאים שלה בקרב יהודים אשכנזים הוא לערך 25 : 1 , סיסטיק פיברוזיס, תלסמיה ודיסאוטונומיה משפחתית.

5 אילו בדיקות חשוב לבצע למרות שאינן כלולות בסל הבריאות? בדיקות נשאות למחלות בשכיחות גבוהה באוכלוסייה כגון בדיקה למחלה הניוונית sma , אשר 1 מתוך 40 איש נושא את הגן למחלה.

 6 אילו בדיקות ייחודיות לכל מוצא ? כל זוג יכול לפנות לרופא המטפל או למכון הגנטי בכדי לקבל יעוץ מהן המחלות הרלוונטיות בהתאם למוצא. בדיקות גנטיות המומלצות לרוב העדות הן: טאי זקס, תסמונת x שביר,סיסטיק פיברוזיס.

7. האם צריך לבצע בדיקות גנטיות גם בהריונות חוזרים? מומלץ להתעדכן לפני או במהלך כל היריון על בדיקות גנטיות חדשות שנוספו ולבצען בהתאם להמלצות.

8. מה קורה כאשר בבדיקה גנטית נמצא סיכוי גבוה למחלה? בני הזוג יופנו לייעוץ גנטיובמהלך היריון לביצוע בדיקת מי שפיראובדיקת סיסי שיליה כדי לברר האםהעובר אכן סובל ממחלה גנטית.