בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות אולטרסאונד בין השבועות 10+1 ל-13+6, נותנת הערכת סיכון לבעיות כרומוסומליות בעובר. 

בדיקת שקיפות עורף העובר מבוצעת באמצעות אולטרסאונד בין השבועות 10+1 ל - 13+6 להריון. בבדיקה נבדק עובי המרווח התת עורי בעורף העובר. נתון זה לפי ממצאי פרופ' ניקולאידס (לונדון) יכול להיות מדד להערכת הסיכון של בעיות כרומוסומליות בעובר. צוות החוקרים בראשותו בדק 120,000 הריונות וביצע בדיקת כרומוסומים (דיגום סיסי שליה או דיקור מי שפיר), כאשר רמת הסיכון לתסמונת דאון לפי הבדיקה היה 1:300 ומעלה. בשיטה זו גילו 80% מהעוברים עם תסמונת דאון. חישוב הסיכון כולל בתוכו את הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל הנבדקת, אורך העובר במ"מ ואת עובי השקיפות העורפית.

יתרונות נוספים של בדיקת השקיפות העורפית:
* בהריונות מרובי עוברים מומלץ לבצע שקיפות עורפית, מאחר והבדיקות הביוכימיות (בדיקות הדם) הינן פחות מדויקות להערכת הסיכון לתסמונת דאון בהריונות מרובי עוברים. הוכלל בסל הבריאות בהריונות מרובי עוברים עפ"י חוזר מינהל רפואה 50/2001.
* במהלך הבדיקה ניתן להתרשם מנוכחות עצם האף (nasal bone). נוכחותה מקטינה את הסיכוי לתסמונת דאון לכדי 0.5%.
* במהלך המחקרים נתגלה כי עובי מוגבר של העורף מלווה בסיכון מוגבר למומי לב (גם אם בדיקת הכרומוסומים תקינה). לכן מומלץ לעקוב אחרי עוברים אלו ולבצע אקו-לב עובר במהלך ההריון. * במהלך ביצוע הבדיקה ניתן להתרשם ממבנה גוף העובר ולבדוק שהתפתחותו עד לשלב זה הינה בהתאם לצפוי. אולם, מודגש כי לא מדובר בבדיקה המכונה "סקירת מערכות".

* ביצוע הבדיקה מאפשר הערכה ראשונית חשובה לפני ביצוע תפירת צואר הרחם. * ביצוע השקיפות בשבוע 11 מאפשר הפניית הנבדקת לביצוע דיגום סיסי שליה במידה ותוצאת השקיפות איננה תקינה. קבלת מידע על תקינות הכרומוסומים בשלב מוקדם בהריון מאפשר סיום הריון בשבוע מוקדם (ע"י גרידה) במידה וההריון אינו תקין.

תבחין שליש ראשון

בדיקה זו כוללת בתוכה את הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל האישה, עובי השקיפות העורפית ובדיקת דם של חלבונים הנקראים papp-a ו- hcg. שילוב זה מאפשר להגדיר את הסיכון לתסמונת דאון בדיוק של 80-85%.

'הערכת סיכון משולבת' - integrated risk בדיקה זו פותחה ע"י פרופ' wald (לונדון) ונחשבת כיום כבדיקה (הלא חודרנית) המדויקת ביותר להערכת הסיכון לתסמונת דאון.

שיטה זו כוללת בתוכה את הסיכון לפי גיל הנבדקת, את עובי השקיפות העורפית, בדיקת דם בטרימסטר הראשון (papp-a) ובדיקת דם בטרימסטר השני (afp, hcg, ue3, inhibin). שיקלול 7 נתונים אלו מניב הערכת סיכון לתסמונת דאון בדיוק מעל 90%.

שיטה זו טובה במיוחד לנשים בעלות סיכון נמוך לתסמונת דאון (לפי הגיל), מכיון שבדיקת התבחין המשולש ("חלבון עוברי") מגלה אצלן רק כ- 60% מהעוברים עם תסמונת דאון (לעומת עד כ- 70% אצל הנשים בסיכון הגבוה).

בדיקת ה'סיכון המשולב' יכולה לשמש נבדקות מעל גיל 35, אשר אינן מעונינות לבצע דיקור מי שפיר (למרות המלצת משרד הבריאות הישראלי לנשים מעל גיל 35 לבצע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה).

הבהרה: בדיקות הסקר להערכת הסיכון לתסמונת דאון ('שקיפות עורפית', 'תבחין טרימסטר ראשון', 'הערכת סיכון משולב', 'תבחין משולש-מרובע' וסמנים סונוגרפים) מעריכות את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון ולא בודקות או שוללות את קיום התסמונת. בדיקות אלו (כולל התבחין הביוכימי) מגדירות את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון ולא מגדירות כלל את הסיכון להפרעות כרומוסומליות אחרות (כמו: טריפלואידיות, טריזומיות אחרות, הפרעות בכרומוסומי המין וכד'). לכן הן אינן מהוות תחליף לבדיקת קריוטייפ העובר אצל נשים בסיכון גבוה שמומלץ להן לבצע בירור קריוטייפ.

חשוב לזכור כי עלול להיות מצב בו תהיה תסמונת בעובר אך היא לא תתגלה בבדיקות אלו. כמו כן במירב המקרים בהם מתגלה סיכון מוגבר לקיום תסמונת דאון, מתגלה בסופו של דבר שהעובר אינו נושא את התסמונת. הבדיקה המוחלטת לשלילת תסמונת דאון הינה בדיקת הכרומוסומים (דיקור מי שפיר, דיגום סיסי שליה או דגימת דם מחבל הטבור). בדיקות אלו מלוות בסיכון להפלה ובסיבוכים אחרים.