כל אישה בהריון, מוצאת עצמה לא פעם מתחבטת בשאלה – מה מפחיד יותר, ללדת תינוק הסובל מתסמונת דאון בגלל אי אבחון בשלב המוקדם של התפתחות העובר, או לבצע דיקור מי שפיר ובכך לסכן את ההיריון? שילוב בדיקות לא פולשניות במהלך ההיריון, יכול במקרים רבים לספק תשובה מהימנה מבלי לסכן את ההיריון.

כל אישה בהריון, מוצאת עצמה לא פעם מתחבטת בשאלה – מה מפחיד יותר, ללדת תינוק הסובל מתסמונת דאון בגלל אי אבחון בשלב המוקדם של התפתחות העובר, או לבצע דיקור מי שפיר ובכך לסכן את ההיריון? שילוב בדיקות לא פולשניות במהלך ההיריון, יכול במקרים רבים לספק תשובה מהימנה מבלי לסכן את ההיריון.

 

תסמונת דאון (מונגולואידים) היא אחת ממאות ההפרעות הכרומוזומליות אשר עלולות להתפתח אצל העובר במהלך ההיריון. הכרומוזומים הינם נשאי התבניות התורשתיות, האחריות על ההתפתחות הגופנית והשכלית של העובר, והם מצויים בכל תא ותא. בתינוק בריא מצויים כ – 23 זוגות כרומוזומים. לעומת זאת, לתינוקות הלוקים בתסמונת דאון יש בכל תא 47 כרומוזומים (כרומוזום מס' 21 קיים 3 פעמים), פועל יוצא מכך הינו מעוכבות בהתפתחות השכלית, מומים פיזיים ומראה אופייני מאוד לכלל התינוקות שלקו בתסמונת. הדרך היחידה לאבחון או שלילה מוחלטים של התסמונת היא בבדיקה ישירה של הכרומוזומים באמצעות דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.  שתי הבדיקות פולשניות ולפיכך כרוכות בסיכון של אובדן ההיריון המוערך כיום ב 1:1000 דיקורי מי שפיר ו 1:200 דגימות סיסי שליה.

 

לפני למעלה מעשור התגלה כי תינוקות שלקו בתסמונת דאון התאפיינו בשכבת נוזל עורפי עבה יותר בשלבי ההיריון המוקדמים (שבועות 11-14) מתינוקות אשר נולדו בריאים. גילוי זה הוליד למחקר מקיף על מעל ל 100,000 הריונות באנגליה ולפיתוח של בדיקה חדשה, בה נמדדת שכבת הנוזל בעורף באמצעות אולטרא סאונד, הנתונים מוכנסים לתכנת מחשב ייחודית שפותחה באנגליה ומאפשרת חישוב מוקדם של סיכויי העובר ללקות בתסמונות דוגמת תסמונת דאון. הבדיקה מובדלת מקודמותיה בכך שאינה פולשנית ואינה מסכנת את האם, או העובר, כמו למשל דיקור מי השפיר. הבדיקה מבוצעת היום במקומות רבים בעולם על מאות אלפי נשים והתבררה כיעילה ביותר. לדברי ד"ר דורון רוזן, רופא מומחה לגניקולוגיה ומנהל "רוזן סאונד" - קליניקה לאולטרסאונד במיילדות וגינקולוגיה: "נשים רבות חוששות ונמנעות מבדיקות פולשניות שמסכנות את ההיריון ובכך מסתכנות באי גילוי של הפרעות כרומוזומליות אצל העובר. בדיקת השקיפות העורפית, אף על פי שאינה שוללת ב 100% תסמונת דאון, מאפשרת חישוב מדויק של רמת הסיכון של העובר להיות חולה וביצוע סלקטיבי יותר של דיקורי מי השפיר על הנשים שעובריהן בסיכון אמיתי.  בשנתיים האחרונות יצאה גרסה משופרת ומורחבת של התוכנה הכוללת גם התייחסות להתפתחות עצמות האף של העובר ולזרימות דם על פני המסתם התלת צניפי בלב אשר הגדילו עוד את הרגישות של הבדיקה לתסמונת. בסך הכול מהווה המערכת פריצת דרך בכל הקשור לאבחון מוקדם של הפרעות מעין אלו, כבר בשלבים הראשונים להיריון וזאת מבלי לסכן את האם, או העובר."

 

הבדיקה מתאפשרת הודות לטכנולוגית אולטרא סאונד מתקדמת שביכולתה לדגום את שקיפות נוזל העורף המצוי אצל עוברים. הזמן האידיאלי לעריכת הבדיקה הינו בין השבוע ה – 11 ל -12 של ההיריון, שכן אז החישוב מדויק יותר, אך ניתן לבצעה עד לשבוע ה 14. חשוב להוסיף כי האבחנה אינה ייחודית לתסמונת דאון בלבד וביכולתה של הבדיקה לזהות הפרעות כרומוזומליות נוספות, לרבות חלק ממומי הלב ובעיות הנגרמות עקב מחלות ויראליות אצל העובר. לבד מחשיבות האבחון בעוברים הלוקים בהפרעות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון, שיכול בחלק מהמקרים להוות גורם משמעותי בהחלטת המשך ההיריון, גילוי מוקדם של סיבוכים רפואיים אחרים אצל העובר מאפשר טיפול בסיבוכים אלו. 

 

כאמור, ביכולתה של בדיקת מי שפיר, לזהות האם העובר ילקה בתסמונת דאון ובשאר הפרעות כרומוזומליות, אך יחד עם זאת, לצד יתרונות הבדיקה חשוב לציין את היותה פולשנית ומסכנת את ההיריון. זו גם הסיבה לכך שלא מקובל להמליץ לבצע את הבדיקה בכל אישה הרה, אלא רק בנשים בהן הסיכוי לכך שהעובר יהיה פגוע גבוה יחסית. הדרך בה מאפיין משרד הבריאות קבוצת נשים זו, היא לפי גיל, את הבדיקה מציעים לכל אישה הרה מעל גיל 35. אלא שזו אליה וקוץ בה, אומנם זו קבוצת גיל בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק הסובל מתסמונת דאון, אך רוב ההריונות מתרחשים בנשים צעירות והגבלת הבדיקה לבנות 35 מונעת אבחון של כ – 70% מהמקרים בקרב נשים צעירות יותר.

 

ד"ר רוזן מסביר: "ככל שגיל היולדת גבוה יותר, כך גם סיכויה ללדת תינוק/ת הלוקה בתסמונת דאון עולים בעשרות אחוזים. בקרב נשים בגיל 25, הסבירות ללדת ילד עם תסמונת דאון היא 1:1600, בקרב בנות ה – 30 סבירות של 1:1000 ואחרי גיל 40, הסיכויים גדלים משמעותית ומגיעים עד לכדי 1:40. הבעיה המרכזית כמובן היא העובדה שרק כ 30% מהעוברים הפגועים נובעים מההריונות של בנות גיל 35+ ונדרש פתרון לכלל האוכלוסייה. שילוב של בדיקות האולטרא סאונד בשליש הראשון, השקיפות העורפית, יחד עם סקירת מערכות מורחבת מוקדמת ויחד עם בדיקות דם ספציפיות מאפשר לזהות בדרך לא פולשנית 95% מהעוברים הפגועים ולחסוך דיקור מי שפיר מ 95% מהאוכלוסייה הבריאה ובכך ערכן. חשוב לציין כי רק שימוש בתכנה הרשמית של המרכז באנגליה הכוללת את כל המרכיבים החדשים של עצמות אף ובדיקות זרימת הדם  מבטיח את מהימנות ודיוק התוצאות. התכנה ניתנת רק לרופאים שעברו הכשרה מיוחדת וקיבלו רישיון להשתמש בה,  רישיון אשר מתחדש אחת לשנה אחרי וידוא ביצוע הבדיקות בצורה נכונה רפואית ואיכותית."