לדברי פרופ' יובל ירון, החוקר הראשי ומנהל היחידה לאבחון טרום לידתי במכון הגנטי שבמרכז הרפואי איכילוב "זיהוי ההפרעה הכרומוזומלית מייתר בירורים מורכבים ויקרים או טיפולים תרופתיים, כגון נוגדי קרישה, הניתנים גם בהעדר אבחנה".

 

מחקר שנערך במכון הגנטי בבי"ח איכילוב במשך יותר מעשור מצא כי הסיבה השכיחה ביותר להפלות חוזרות הינה הפרעה בהרכב הכרומוזומים בעובר. המחקר בוצע ב- 144 דגימות מחומר ההפלה והראה כי הפרעות כרומוזומיות נצפו ב- 54% מהמקרים. אולם בניגוד להנחה הרווחת, לא נמצא הבדל סטטיסטי בין אחוז ההפרעות הכרומוזומליות לבין כמות ההפלות אותן חוותה האישה: לאחר 2 הפלות, הסיכוי להפרעה כרומוזומלית בעובר היה 57.4% ולאחר 5 הפלות ויותר, הסיכוי להפרעה כרומוזומלית בעובר היה 59.1%. במרבית המקרים היה מדובר בהפרעה כרומוזומלית אקראית כגון חסר כרומוזום X  (18%) עודף כרומוזום 16 (15%), עודף כרומוזום 15 (13%) או עודף כרומוזום 21 הקשור בתסמונת דאון (10%). רק חלק קטן מהמקרים היה על רקע הפרעה כרומוזומלית מורשת. 

 

הפלות עצמוניות הן אחד מהסיבוכים השכיחים בהריון - בכ- 15% מההריונות. כרבע מכלל הנשים יחוו לפחות הפלה אחת במהלך חייהן, אך כ-1% - 2% מהנשים יחוו הפלות חוזרות (מצב המוגדר כשלש הפלות או יותר). יש סיבות רבות להפלות חוזרות, כולל הפרעות במערכת הקרישה, מומי רחם, הפרעות הורמונליות ועוד, אבל הסיבה השכיחה ביותר להפלות היא זיהוי הגורם להפלות חוזרות מאפשר להעריך את הסיכון להפלה נוספת וכן מאפשר להציע טיפולים המגדילים את הסיכוי להריון נוסף מוצלח. הבירור השגרתי כולל בדיקות דם לזיהוי הפרעות קרישה או ליקויים הורמונאליים, בדיקת כרומוזומים להורים (קריוטיפ), צילום רחם או היסטרוסקופיה לאיתור מומים ברחם ועוד. בדיקות אלה מורכבות, יקרות וגורמות לעיכוב בכניסה מחודשת להריון. יתר על כן, סיבות אלה מהוות חלק קטן יחסית מהגורמים להפלות חוזרות. 

 

פרופ' יובל ירון, החוקר הראשי ומנהל היחידה לאבחון טרום לידתי במכון הגנטי שבמרכז הרפואי איכילוב מסביר כי "זיהוי ההפרעה הכרומוזומלית מייתר בירורים מורכבים ויקרים או טיפולים תרופתיים, כגון נוגדי קרישה, הניתנים גם בהעדר אבחנה". הוא מוסיף כי "אם מדובר בהפרעה כרומוזומלית מורשת – ניתן למנוע הפלות על ידי אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. כאשר מדובר בהפלה על רקע הפרעה כרומוזומלית אקראית, אין צורך בהרחבת הבירור וניתן לנסות להרות שוב, גם ללא כל בירור נוסף או טיפול".

 

המאמר התפרסם בכתב העת הרפואי Journal of  Maternal Fetal & Neonatal Medicine.